Хромосома 13 История народов 

Поразительное единообразие гомеозисных генов у чер­вей, мух, кур и людей еще раз подчеркивает общность на­шего происхождения от единого предка. Обнаружить это сходство нам позволило знание генетического кода — язы­ка, на котором записаны прописи белков в генах. Мы срав­нили «тексты» генов и обнаружили в них общие «слова». Точно так же, но в иной исторической перспективе, срав­нение языков дает возможность проследить общие корни разных народов. Например, итальянский, французский, испанский и румынский языки происходят от латинского языка, на котором говорили в Древнем Риме. Историю ми­грации народов можно изучить, если объединить в исследо­вании лингвистический и генетический анализ родствен­ных связей между людьми. Напрасно историки сетуют на отсутствие исторических документов, свидетельствующих о переселении того или иного народа в далеком прошлом. Такие документы есть. Это гены и язык, на котором мы го­ворим. По причинам, которые я постепенно буду раскры­вать в этой главе, хромосома 13 является отличной отправ­ной точкой для разговора о генеалогии человечества. 

В 1786 году английский судья в Калькутте сэр Уильям Джонс (William Jones) созвал съезд Королевского азиат­ского общества (Royal Asiatic Society) и объявил о своем от­крытии: древнеиндийский язык санскрит является праро­дителем латинского и греческого языков. Благодаря тому что Джонс владел многими языками, он обнаружил сход­

ство санскрита также с кельтским, готским и персидским языками. Он предположил, что все эти языки имели общее происхождение. Джонс пришел к такому заключению по той же причине, по которой современные генетики сдела­ли вывод о существовании 530 млн лет назад округленных плоских червей — предков большинства современных жи­вотных. Этой причиной явилось сходство слов. Например, слово «три» звучит как «tres» в латинском, «treis» — в грече­ском и «tryas» — в санскрите. Безусловно, в отличие от ге­нетического «языка» в разговорных языках гораздо проще происходит заимствование слов у народов, которые живут на соприкасающихся территориях. Можно предположить, что слово «три» было занесено в санскрит из языков евро­пейских народов. Но дальнейшие исследования подтверди­ли правоту Джонса. Все эти народы на огромной террито­рии от Индии до Ирландии когда-то были одним народом и жили вместе на одной территории. Затем в ходе вековой истории миграций общий язык рассыпался на диалекты, которые стали самостоятельными языками.

Сравнив языки, мы даже можем предположить, какими были наши общие предки. Индоевропейцы примерно 8 ООО лет назад начали мигрировать из своей земли обетованной, которую некоторые считают современной Украиной, но, скорее, это была территория современной Турции (во всех индоевропейских языках есть общие корни слов, обозна­чающих холмы и быстрые горные потоки). Наши предки занимались земледелием и скотоводством — во всех языках есть общие слова, обозначающие урожай, коров, овец и со­бак. Если учесть, что согласно археологическим данным земледелие в те времена только зарождалось в так называе­мом перекрестке изобилия — Сирии и Месопотамии, — ста­новится понятным, что своему успеху в расселении на двух континентах наши предки обязаны владению передовой технологией тех времен — умением обрабатывать землю и выращивать урожай. Но разнесли ли они вместе со своим языком по дальним землям также свои гены? К этому во­просу мы еще вернемся чуть позже.

На родине индоевропейских народов — в Анатолии — сей­час говорят по-турецки, на языке, который не относится к индоевропейской группе и был занесен сюда позже дикими всадниками с бескрайних степей центральной Азии. Эти «алтайские» народы также владели передовой технологи­ей — они разводили и использовали лошадей, о чем свиде­тельствует не только история, но и их язык. У всех народов алтайской группы много общих слов, связанных с лошадьми. Третья большая языковая группа —уральская. На языках этой группы говорят народы севера России, Финляндии, Эстонии и, как ни странно, венгры. Расселение этих народов проис­ходило в несколько этапов, примерно в то же время, когда в Европе появились индоевропейцы. Вероятно, они тоже были обладателями какой-то передовой технологии, воз­можно, занимались разведением северных оленей. В клас­сической форме уральский язык сохранился сейчас только у самоедов — оленеводов северо-западной части России.

Но если мы копнем глубже, то найдем свидетельства того, что эти три группы языков — индоевропейская, алтай­ская и уральская — также сходятся к одному общему языку, на котором говорили народы Евразии примерно 15 ООО лет назад. Судя по общим корням во всех языках, это был народ охотников-собирателей, у которых еще не было домашних животных за исключением, возможно, собаки (волка). Нет общего мнения по поводу того, какие народы являются их прямыми потомками. Русские лингвисты Владислав Иллич- Свитыч и Агарон Долгопольский относили к афро-азиат­скому семейству также арабский язык и языки Северной Африки, тогда как Джозеф Гринберг (Joseph Greenberg) из Станфордского университета исключает эти языки, но до­бавляет к данному семейству языки коряков и чукчей, про­живающих на северо-восточной оконечности Азии. Иллич- Свитыч даже написал небольшую поэму на неизвестном древнем «ностратическом» языке. Корни и звучание слов были выведены теоретически, на основе сравнительного анализа афро-азиатского семейства языков.

Доказательством существования древнейшего языка на­ших пращуров служат отдельные слова и буквосочетания, ко­торые мало изменились за все эти тысячелетия. Например, в индоевропейских и уральских языках, а также монголь­ском, чукотском и эскимосском в слове «мне» присутствует звук «м», а в слове «ты» — звук «т». Множество таких приме­ров сводит к минимуму вероятность простого совпадения. Можно с уверенностью сказать, что португальский и корей­ский языки сходятся к общему предковому языку.

Каким был секрет успеха ностратического народа, мы, видимо, никогда не узнаем. Возможно, эти люди первые придумали использовать собак во время охоты или изобре­ли лук и стрелы. Возможно, причина ихуспеха была не столь материальной, а состояла в более совершенном обществен­ном укладе, например в принятии решений путем демокра­тического голосования. Распространившись на огромные территории, они не уничтожили коренные народы, жив­шие здесь до них. Достоверно известно, что баскский язык, некоторые языки Кавказа и исчезнувший этрусский язык не относятся к макросемейству ностратических языков, но зато есть четкие связи между этими языками и китайским, а также языком индейцев племени Навахо. Они образуют другое макросемейство языков на-дене. Мы вплотную по­дошли к одной спекулятивной идее. Известно, что баски, которые сейчас сохранились в Пиренейских горах (горы всегда были закоулками на путях великих переселений, где находили прибежище потомки давно исчезнувших на­родов), когда-то населяли гораздо большую территорию, о чем свидетельствуют названия местностей. Интересно, что эта территория совпадала с областью распростране­ния кроманьонской наскальной живописи. Являются ли баскский язык и язык навахо лингвистическими окамене- лостями первых кроманьонцев, которые вытеснили неан­дертальцев из Евразии? Являются ли носители этих языков прямыми потомками мезолитических людей, на смену ко­торым затем пришли люди неолита, говорящие на индоев­ропейских языках? Скорее всего, нет, но все же небольшая вероятность этого сохраняется.

В 1980-х годах великий итальянский генетик Луиджи Лука Кавалли-Сфорца (Luigi Luca Cavalli-Sforza), вдохнов­ленный открытиями лингвистов, задался очевидным во­просом: соответствуют ли языковые границы генетиче­ским? Границы распространения генов, безусловно, более размыты в результате смешанных браков. Отличия между немцами и французами в генетическом плане гораздо ме­нее очевидны, чем различия в языке.

Тем не менее некоторые закономерности начали про­являться. Собрав множество примеров «классического полиморфизма» генов в популяциях людей и обработав эти данные с помощью статистического метода основных компонентов, Кавалли-Сфорца обнаружил в Европе пять центров, из которых происходило распространение поли­морфных генов разных типов. Плавный градиент генети­ческого полиморфизма с юго-востока Европы в направле­нии северо-запада отображает путь расселения в Европу из Средней Азии земледельцев во времена неолита. На пуги генетического маршрута были обнаружены археологиче­ские свидетельства— стоянки древних земледельцев, ко­торые появились в Европе примерно 9 500 лет назад. Этот генетический тренд обуславливает 28% генетического по­лиморфизма у современных европейцев, /(ругой резкий градиент полиморфизма на северо-востоке Европы соот­ветствует расселению народов уральской языковой груп­пы. Влиянием расселения этих народов объясняется 22% варьирования генов у европейцев. Третий градиент, кото­рый вдвое слабее предыдущего, расходится концентриче­скими кругами от украинских и донских степей. Этот гра­диент соответствует расселению кочевников, пришедших в Европу за 3 ООО лет до нашей эры из междуречья Волги и Дона. Четвертая область генетического разнообразия представлена множеством вкраплений в Греции, Южной Италии и в Западной Турции и, вероятно, отображает рас­пространение античных греческих мегаполисов во втором и первом тысячелетиях до нашей эры. Наиболее интригу­ющим является едва вырисовывающийся пятый центр рас­пространения необычных генов в районе древней страны басков в Северной Испании и в Южной Франции. Это еще раз подтверждает тот факт, что баски являются древним донеолитическим народом, выстоявшим под напором ин­доевропейцев (Cavalli-Sforza L. 1998. The DNA revolution in population genetics. Trends in Genetics 14: 60-65).

Другими словами, генетика подтвердила лингвистиче­ские гипотезы о том, что расселение и миграции древних народов, вооруженных новыми технологиями, сыграли огромную роль в эволюции человечества. генетические гра­ницы не так резки, как лингвистические, благодаря чему генетический анализ позволяет раскрыть больше нюансов истории народов. Даже в пределах одной страны генетиче­ский полиморфизм часто совпадает с языковым. Например, в родной для Кавалли-Сфорца Италии есть островки гене­тического полиморфизма, которые соответствуют древней стране этрусков, Лигурии и Генуи, жители которых говорят на наречии, не относящемся к индоевропейскому семейству языков, а также древним греческим мегаполисам на юге Италии. Вывод прост: люди и их язык идут по земле вместе.

Археологи могут проследить время появления в Европе земледельцев неолита, кочевников и древних мадьяр. Но как это происходило? Они просто расширяли свои терри­тории или мигрировали? Повстречалось ли им на новых землях коренное население? Что произошло с коренным населением, были ли они все уничтожены или ассимилиро­вались с пришельцами? Или может пришельцы взяли себе в жены местных женщин, а мужчин убили? А может, рас­селялись не люди, а их культура находила все больше при­верженцев, и вместе с новыми технологиями распростра­нялся и язык? Все модели возможны. Например, в Америке XVIII века коренное население было почти полностью уни­чтожено европейцами как в генетическом, так и в лингви­стическом плане, тогда как в Мексике в XVII веке процесс больше напоминал смешение. В XIX веке в Индии широко распространился английский язык, но это практически не сопровождалось генетическим кровосмешением.

Генетический анализ позволяет нам лучше понять, какая из моделей экспансии больше применима к древним исто­рическим событиям. Плавный генетический градиент, на­правленный с юго-востока к северо-западу Европы лучше всего объясняется моделью диффузного проникновения в Европу первых земледельцев неолита. Гены земледельцев с юго-запада смешивались с генами коренного населения, по­этому генетический полиморфизм постепенно сглаживает­ся по мере продвижения на северо-запад. Это указывает на многочисленные смешанные браки между пришельцами и коренным населением. Кавалли-Сфорца предположил, что, вероятнее всего, мужчины-земледельцы брали себе в жены местных женщин из племен охотников и собирателей, но не наоборот. То же самое сейчас происходит в центральной Африке между чернокожими крестьянами и пигмеями, ве­дущими полудикий образ жизни в джунглях. Земледельцы, которые могли прокормить несколько жен и рассматрива­ли охотников как дикарей, никогда бы не позволили сво­им дочерям выйти замуж за дикого охотника, но были не прочь заиметь себе в жены красавицу-дикарку.

Вторжение более развитой цивилизации сопровожда­лось закреплением на территории нового языка. Браки между пришлыми мужчинами и коренными женщинами вели к смешению всех генов за исключением тех, которые находятся на хромосоме Y. Так произошло на территории современной Финляндии. Финны генетически почти не отличаются от соседних народов, исключение составляет лишь хромосома Y. Гены только этой хромосомы однознач­но указывают на североазиатское происхождение финнов. Когда-то в далеком прошлом на территории современной Финляндии с коренным индоевропейским населением про­изошло наслоение языка уральской группы и уральской Y- хромосомы. Весьма интересный факт был обнаружен в ходе популяционных генетических исследований. Оказалось, что скорость распространения генов митохондрий, пере­дающихся только по женской линии, во много раз превос­ходит скорость распространения мужских генов на хро­мосоме Y. Это связано с тем, что в человеческом обществе обычно жена уходила к мужу (или выкрадывалась) из своей семьи, а не наоборот (Jensen М. 1998. All about Adam. New Scientist, 11 July: 35-39).

Но какое отношение ко всему этому имеет хромосома 13? Так случилось, что на этой хромосоме оказался известный ген BRCA₂, который тоже многое может рассказать о ге­неалогии людей. BRCA₂ был вторым по счету геном «рака молочной железы», обнаруженным в 1994 году. Довольно редкая мутация этого гена делает женщин несколько более предрасположенными к данному заболеванию. Ген был об­наружен в результате изучения нескольких исландских се­мей, в которых в ряде поколений женщины страдали раком груди. Исландия — это уникальная естественная генетиче­ская лаборатория, поскольку все ее население произошло от небольшой группы норвежцев, высадившихся здесь в 900-х годах нашей эры. Уровень иммиграции на протяже­нии последующих веков был низким. Поэтому родословная практически всех 270 ООО жителей острова начинается от тех нескольких тысяч норвежцев, появившихся здесь до на­ступления «малого ледникового периода» средних веков. Одиннадцать веков изоляции и опустошительные эпидемии XIV столетия сделали остров заповедным местом для охот­ников за генами. Несколько предприимчивых исландских генетиков, получивших образование в США, вернулись на родину и открыли частную клинику по выявлению родос­ловной исландских семей по генетическим маркерам.

В двух местных семьях частые случаи рака молочной железы прослеживались во многих поколениях вплоть до 1711 года. В обеих семьях была обнаружена одна и та же мутация — делеция (недостаток) пяти «букв» в тексте гена BRCA₂после 999-й «буквы». Другая мутация в этом же гене — делеция 6 174-й «буквы» — характерна для потомков евреев ашкенази. Примерно 8% случаев рака молочной железы у евреек ашкенази в возрасте около 42 лет связаны с этой му­тацией, и еще 20% случаев связаны с мутацией в гене BRCA_rкоторый находится на хромосоме 17. И вновь генетиче­ские заболевания стали результатом продолжительного инбридинга, хотя и не в таких масштабах, как в Исландии.

Генетическая чистота евреев связана с многовековой прак­тикой неприятия иноверцев и отвержения тех, кто женил­ся на чужеземке. Наиболее последовательные иудеи, к ко­торым относятся евреи ашкенази, также стали объектом пристального изучения генетиков. В США даже был создан комитет по предупреждению генетических заболеваний евреев (the Committee for the Prevention of Jewish Genetic Disease), в задачи которого, в частности, входит генетиче­ский анализ крови у школьников. Впоследствии, когда дети вырастают, прежде чем разрешить им вступление в брак, брачные агенты запрашивают в базе данных результаты ана­лиза, где они хранятся под анонимными индивидуальными номерами каждого школьника. Если у обоих брачующихся будут обнаружены одинаковые мутации, ведущие к болез­ни Тея-Сакса (детское слабоумие) или муковисцидозу, то в браке молодым откажут. Практические результаты рабо­ты этого комитета, который остро критиковался в New York Times в 1993 году как «неоевгенический», впечатляют своей эффективностью. Муковисцидоз был практически искоре­нен у еврейского населения США (сведения приводились в Интернет-издании HMS Beagle: TheBiomednet Magazine, www. biomednet. com/hmsbeagle, issue 20, November 1997).

Таким образом, география распространения генов пред­ставляет не только академический интерес. Болезнь Тея- Сакса является результатом генетической мутации, которая довольно часто встречается у евреев ашкенази по причи­нам, о которых мы говорили при рассмотрении хромосо­мы 9. Мутация Тея-Сакса на одной хромосоме делает людей несколько более устойчивыми к туберкулезу, что отражает историю жизни и болезней этого народа. Скученные в гет­то на протяжении нескольких последних столетий, евреи ашкенази были особенно подвержены туберкулезу, поэтому не удивительно, что в их геноме накопились гены, препят­ствующие данному заболеванию. Хотя ценой этой защиты была повышенная смертность детей от генетического забо­левания.

До сих пор нет такого простого объяснения факта рас­пространения мутации на хромосоме 13 у ашкенази, результатом которой становится рак молочной железы. Скорее всего, у этого и у всех остальных расовых и этниче­ских особенностей генома есть свой практический смысл. Составление полной генетической карты мира позволит лучше понять тенденции и процессы как древней, так и не­давней истории человечества.

Рассмотрим два интересных примера: употребление алкоголя и молока. Способность употреблять большие объемы спиртного во многом зависят от работы гена на хромосоме 4, кодирующего синтез фермента алкогольдеги- дрогеназы. У многих людей есть врожденная способность при необходимости быстро наращивать производство это­го фермента — результат тяжелой многовековой практики. Люди, у которых данный фермент плохо работал, дегради­ровали и умирали от алкоголизма. Способность к потре­блению спиртных напитков была эволюционно прогрес­сивной, поскольку спирт убивал микробов, вызывавших опустошительные эпидемии дизентерии и других желудоч­но-кишечных инфекций у оседло живущих средневековых земледельцев. «Не пейте сырую воду» — предупредят вас в любом туристическом агентстве перед поездкой в тропиче­ские страны. Помимо бутылированной воды безопасными напитками являются кипяченая вода и спиртные напитки. До XVIII столетия включительно богатые европейцы пили только вино, пиво, кофе и чай. Употребление любых дру­гих напитков было чревато опасностью кишечных инфек­ций. (Опасность прошла, но привычка осталась.)

Однако скотоводы и кочевники, во-первых, не выращи­вали растений, пригодных для ферментации и, во-вторых, не нуждались в стерилизации напитков, так как жили обо­собленно поблизости от незагрязненных природных источ­ников. Не удивительно, что коренные жители Австралии и Америки оказались столь восприимчивы к алкоголизму. У них нет ферментов для быстрого расщепления этанола.

Подобную эволюцию пережил другой ген на хромосо­ме 1, ответственный за синтез лактазы. Этот фермент не­обходим для расщепления лактозы— молочного сахара.

Мы все рождаемся с данным геном, который активно рабо­тает, пока мы маленькие. Но у большинства людей и всех остальных млекопитающих этот ген выключается по мере взросления. Это объясняется тем, что млекопитающие упо­требляют молоко только в младенчестве. В дальнейшем нет смысла тратить энергию на синтез ненужного фермента. Но несколько тысяч лет назад древние люди научились по­лучать молоко от домашних животных и стали родоначаль­никами молочной диеты. Вкусное и полезное для детей молоко оказалось трудным для переваривания взрослым организмом продуктом ввиду отсутствия лактазы. Один из способов превращения молока в диетическую пищу состо­ял в том, чтобы дать бактериям съесть всю лактозу, оставив остальные питательные вещества человеку. Так появился сыр, содержащий мало лактозы и одинаково хорошо усва­иваемый как детьми, так и взрослыми.

Случайно в результате мутации в одном из регуляторных генов, чей продукт выключал ген лактазы, фермент стал синтезироваться на протяжении всей жизни. К радости из­готовителей кукурузных и пшеничных хлопьев, которые подают к завтраку с молоком, большинство европейцев уна­следовали эту мутацию. Примерно 70% европейцев легко усваивают молоко в зрелом возрасте, тогда как в отдельных частях Африки, Восточной и Центральной Азии, а также Океании только 30% населения имеют необходимый фер­мент. Частота мутаций может существенно меняться даже в смежных районах. Возникает вопрос: каковы причины, которые заставляли разные народы переходить на молоч­ную диету? 

Существует три основные гипотезы на эту тему. Первая и наиболее очевидная состоит в том, что пастухи и кочев­ники переходили на молочную пищу, чтобы разнообразить свое убогое питание на пастбищах. Во-вторых, переход на молочную диету мог стимулироваться недостатком солнца, и, следовательно, витамина D. Витамин D вырабатывает­ся под воздействием солнечных лучей но, кроме того, им богато молоко. Основой для этой гипотезы послужил тот факт, что сырое молоко больше пьют в Северной Европе, тогда как жители Средиземноморья предпочитают сыры. Третья причина характерна для засушливых районов, где молоко могло быть дополнительным источником жидко­сти. Например, много молока потребляют бедуины и туа­реги Сахары.

Два биолога собрали сведения о потреблении молока у 62 народов и народностей, чтобы найти статистическое подтверждение этим гипотезам. Они не обнаружили чет­кой корреляции между потреблением молока и широтой местности, или особенностями ландшафта, что снижает вероятность второй и третьей гипотез. Но потребление молока существенно возрастало у тех народов, чьи предки были скотоводами, как, например, народ тутси в централь­ной Африке, фуланы из западной Африки, народы пустынь (бедуины и туареги), ирландцы, чехи и испанцы, — у всех этих народов практически нет ничего общего за исключе­нием того, что их предки пасли отары овец, стада коров, или держали коз. Эти народы являются чемпионами в по­треблении молока на душу населения (Holden С., Mace R. 1997. Phylogenetic analysis of the evolution of lactose digestion in adults. Human Biology 69: 605-628).

Есть свидетельства в пользу того, что эти народы снача­ла научились скотоводству, а потом уже пристрастились к молочной диете. Сомнительно, чтобы они перешли к ското­водству из-за генетической предрасположенности к потре­блению молока. Это важное открытие, показывающее, как культурно-социальные изменения в обществе ведут к генети­ческим изменениям. Гены могут включаться и выключаться под влиянием волевых решений индивидуума. Перейдя к скотоводству, люди самостоятельно создали новый эволюци­онный тренд. Это звучит почти так же, как эволюционные ереси ламаркистов о том, что кузнец, нарастивший бицепсы тяжелым трудом, может передать этот признак своему сыну по наследству. Это, конечно, не так. И все же следует при­знать, что смена образа жизни создает эволюционный прес­синг на геном, результатом которого становится генетиче­ское разнообразие популяций нашего вида.