Различия между отдельными людьми обусловлены, с одной стороны, тем, чтó унаследовано ими от родителей, а с другой — несходством окружающей их среды. Таким образом, взрослый индивидуум представляет собой продукт сложного взаимодействия двух факторов — наследственности и окружающей среды. Оба эти фактора влияют на причины изменчивости индивидуума, и в этом смысле их значение одинаково. Однако на среду, например на питание или условия работы, мы можем влиять, в то время как средствами управляемого воздействия на наследственность человека пока не располагаем^[1].

Огромное разнообразие наследственных различий обеспечивается перемешиванием наследственных факторов, или генов, при половом размножении. Гены передаются от родителя потомку с помощью микроскопических структур, хромосом, которые имеются не только в сперме и яйцеклетке, но и в каждой клетке организма. Законы наследственности, одинаково применимые как к человеку, так и ко всем животным и растениям, определяются поведением хромосом.

При половом размножении происходит сложный процесс развития из мельчайшего оплодотворенного яйца. Первые сорок недель зародыш человека развивается, «паразитируя» в организме матери. Накопленные к настоящему времени знания делают более понятными важные последствия физиологических процессов, протекающих в организме матери и ребенка, для индивидуума и общества.

Он прирожденный дьявол, и напрасны

Мои труды и мягкость обращенья.

(Вильям Шекспир)

Иногда от европейцев можно услышать, что все китайцы похожи друг на друга. Без сомнения, лишь немногие принимают всерьез это весьма далекое от истины высказывание. Индивидуумы каждой группы людей отличаются друг от друга внешностью и поведением. Это объясняется двояко: факторами, полученными от родителей, так называемыми наследственными, и факторами, которые воздействуют на индивидуум извне, образуя окружающую его среду. Наука, изучающая явления наследственности и изменчивости, называется генетикой. Генетика человека и составляет тему этой и следующей глав.

Недостаточное содержание йода в пище ребенка нарушает его нормальный рост и развитие и является причиной карликового роста — одного из проявлений кретинизма; добавление йода в пищевую соль предупреждает заболевание. Но карликов время от времени можно встретить и там, где нет недостатка в йоде, и никакие добавки его в пищу или изменения любого другого фактора окружающей среды не предотвращают возникновения кретинизма. Здесь речь идет о наследственном кретинизме.

Если у высокого отца рослый сын, принято говорить, что сын унаследовал рост отца. Как обстоит дело в действительности, мы увидим ниже. Что же касается наследственного кретинизма, то здесь мы сталкиваемся с особым случаем: родители карликов обычно вполне нормального роста, и вопроса о наследовании кретинизма непосредственно от одного из родителей, казалось бы, возникнуть не может. Эту мысль можно проиллюстрировать на хорошо знакомых нам примерах из повседневной жизни. У темноглазых родителей нередко рождаются дети с голубыми глазами; родители склонны обычно объяснять это чем-нибудь вроде: «У ребенка дедушкины глаза».

Разумеется, никакой непосредственной передачи уже готовых признаков от одного поколения другому нет. Юридическое наследование следует четко отличать от биологической наследственности. Материал, передаваемый нам родителями и ответственный за биологическую наследственность, микроскопически мал: он находится в яйцеклетке матери и в сперматозоиде отца. Эти половые клетки сливаются, и оплодотворенное таким образом яйцо развивается в нового индивидуума со специфическим набором признаков матери или отца. Подробнее на этом вопросе мы остановимся в гл. 3.

Если судить по величине яйцеклетки и сперматозоида, то можно подумать, что на признаках ребенка сильнее сказывается влияние материнского организма, нежели отцовского. На самом деле это не так — передача наследственных признаков со стороны матери и отца в целом равноценна. Кое-какие исключения, конечно, имеются, но лишь очень немногие из них обусловлены тем, что яйцеклетка в 85 000 раз больше сперматозоида (рис. 1).

Рис. 1. Сравнительная величина яйцеклетки и сперматозоида человека.

Одинаковая роль яйца и сперматозоида в передаче наследственных признаков объясняется тем, что оба имеют полный набор структур, называемых хромосомами, а именно хромосомы и несут наследственные факторы, или гены.

Чтобы оценить роль хромосом в наследственности, познакомимся с микроскопической структурой тканей организма. Если рассматривать под микроскопом маленькие частички либо тонкие срезы животной или растительной ткани, можно увидеть, что они состоят из исключительно малых образований — клеток. Ткань растет за счет увеличения размеров клеток и последующего деления каждой из них на две. Клетки сильно варьируют по форме и функциям, но почти все они имеют ядро. Обычно это круглое образование без каких-либо заметных внутренних структур, но во время деления клетки большая часть материала ядра уплотняется, формируя образования, похожие на маленькие палочки или нити. Это и есть хромосомы. Число хромосом не изменяется, оно постоянно, но у разных видов оно различно. В клетках человека 46 хромосом, они образуют 23 пары (рис. 2). Вскоре после появления хромосом можно заметить, что каждая из них расщеплена вдоль; позднее эти половинки расходятся и образуется два полных набора по 46 хромосом. Затем клетка делится на две, и каждая из вновь образованных клеток получает один хромосомный набор. Сколько бы делений клеток ни происходило, ядро любой клетки состоит из полного набора хромосом — 23 пар (рис. 3).

Рис. 2. Хромосомы человека.

Хромосомный набор женщины, как он виден в делящейся клетке (вверху). Тот же хромосомный набор, но в определенном порядке (внизу). Последняя пара — половые хромосомы. Для сравнения под двумя Х-хромосомами женщины помещены X- и Y-хромосомы мужчины.

Рис. 3. Схема деления клеточного ядра — митоза (на примере ядра с одной парой хромосом).

1–4 — последовательные стадии деления клеточного ядра.

Важным исключением из правила являются половые клетки: женская — яйцеклетка и мужская — сперматозоид. При образовании половых клеток в яичниках и семенниках каждое яйцо или сперматозоид получает только 23 хромосомы, по одной из каждой пары (рис. 4). При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом два половинных набора соединяются, и таким образом в оплодотворенном яйце восстанавливается нормальное число хромосом — 46.

Рис. 4. Образование половых клеток (гамет) в процессе мейоза.

Нарисованы лишь одна пара хромосом и только одна родительская клетка, которая образует четыре спермальные клетки с половинным (гаплоидным) набором хромосом в каждой.

1–6 — последовательные стадии мейоза.

Таков механизм, с помощью которого каждый родитель вносит в среднем одинаковый вклад в генетическую конституцию ребенка. Мы не случайно подчеркиваем «в среднем». Очень часто нам кажется, что тот или иной индивидуум больше похож на одного из родителей. Это объясняется не какими-то нарушениями в механизме передачи хромосом, а тем, что гены хромосомного набора одного родителя могут маскировать проявление соответствующего гена хромосомного набора другого родителя. Подробнее мы рассмотрим этот вопрос в следующей главе.

Хромосомный механизм отвечает за распределение наследственных факторов во всем организме. Оплодотворенное яйцо — это клетка, и все клетки организма происходят от него путем последовательно повторяющихся делений. А после деления, как мы уже видели, каждая клетка имеет полный набор хромосом.

Значит, если, к примеру, волосы ребенка схожи с родительскими, то причина этого заключается не в том, что они переданы в прямом смысле слова, как можно передать парик, а в том, что хромосомы клеток кожи, из которой растут волосы, несут гены, полученные от родителей и ответственные за развитие волос определенного типа. (Мы умышленно привели этот пример, так как особенности волос сравнительно мало зависят от окружающей среды.)

Таким образом, становится понятным, почему биологи избегают употреблять слова «наследственность» и «унаследованный». По словам одного специалиста, «повседневная речь увековечивает устарелые понятия. До сих пор еще принято говорить: я унаследовал нос отца, его фамилию и его часы!» Гораздо чаще биологи используют понятие «генетически детерминированное» различие между двумя индивидуумами; это значит, что различие обусловлено действием наследственных факторов, или генов, несомых хромосомами и передающихся известным способом. Фрэнсис Гальтон, один из основоположников генетики, предпочитал говорить о природе и воспитании вместо наследственности и окружающей среды.

После того как мы поняли механизм передачи наследственных факторов от родителя потомку, стало ясно значение ранее часто неправильно употребляемых слов «семейный», «врожденный», «конституциональный» и «идиопатический». Под семейным заболеванием имеют в виду такое заболевание, которое наблюдается у нескольких членов одной семьи или в группе родственных семей. Такое заболевание может быть вызвано либо определенным геном, передающимся многим членам семьи, либо каким-то фактором окружающей среды, одинаково на них действующим. Например, туберкулез особенно часто встречается среди людей, выполняющих тяжелую физическую работу в условиях, которые способствуют появлению этого заболевания, например у шахтеров. В этих случаях причиной семейного заболевания туберкулезом могут быть как неблагоприятные бытовые условия и условия работы, так и инфекция, принесенная одним из членов семьи. Но в равной степени причиной распространения этой болезни может быть и наследственность. Устойчивость людей к туберкулезу различна и в какой-то степени генетически детерминирована. Следовательно, вполне возможно, что есть семьи, члены которых имеют пониженную устойчивость к этому заболеванию, ибо все они обладают одним определенным набором генов.

Мы далеки от утверждения, что туберкулез — «наследственная болезнь». Непосредственная причина заболевания — заражение микробом определенного вида, туберкулезной палочкой, в сочетании с определенной степенью восприимчивости зараженного человека. И если собственно инфекция является средовым фактором, вызываемым обычно присутствием микроба в воздухе или в молоке, то на восприимчивость оказывают влияние как среда, например жилищные условия, так и наследственные факторы.

Итак, под термином «семейный» мы подразумеваем сложный набор возможностей. То же относится и к понятию «врожденный»: это, строго говоря, есть не что иное, как наличие определенных признаков у новорожденного. Следовательно, оно указывает на время появления какого-то состояния, а не на его причину. Причина же может, по крайней мере частично, зависеть от наследственного фактора, а иногда — полностью от влияния среды. Например, врожденный сифилис есть результат заражения ребенка матерью незадолго до его рождения, то есть чистейшее воздействие среды. Напротив, дефект кисти или стопы — так называемая «рачья клешня» — появляется, насколько мы знаем, у всех индивидуумов при наличии определенного, редко встречающегося гена и всегда очевиден уже при рождении.

Два других термина — «конституциональный» и «идиопатический» — употребляются в основном в медицинской литературе. Они используются в значении, довольно близком к «врожденный» или «генетически детерминированный», но, как правило, указывают на неясность причин того или иного состояния. На наш взгляд, вряд ли есть необходимость пользоваться этими терминами — они только усложняют изложение и мешают точности мышления.

Из всего сказанного следует, что под окружающей средой мы подразумеваем любое воздействие на индивидуум извне с момента зачатия. Самые первые влияния окружающей среды на человеческий организм проявляются еще в матке: питание ребенка до рождения зависит от веществ, которые переносятся кровью матери. От плохого питания матери страдает ребенок; так, например, если в пище матери недостаточно кальция, у ребенка могут быть слабые кости.

На еще не родившегося ребенка оказывает влияние психическое состояние матери. Известно, что участившиеся случаи пилоростеноза у новорожденных явились отражением огромного нервного напряжения людей во время войны. (Пилоростеноз — сужение привратника желудка, вызываемое его врожденным утолщением; приводит к истощению и глубокому нарушению обмена веществ; проявляется в частой рвоте, запорах, скудном мочеиспускании и прогрессирующем снижении веса.) Как предполагают, нервное расстройство матери вызывает изменения в составе ее крови, что в свою очередь влияет на кровь эмбриона и приводит к нарушению роста определенных тканей.

Но если это так, то психическое состояние матери, влияя на ребенка посредством изменений в крови, не вызывает аналогичного состояния у ребенка. Здесь нет ничего общего с поверьем о так называемой связи между тем, что видит мать или о чем она думает во время беременности, и внешностью или наклонностями ее будущего ребенка. Мысли беременной женщины «влияют» на ее ребенка через столь прозаическую субстанцию, как кровь, которая поступает в матку. Не следует думать, будто у спокойной матери родятся дети с ровным характером или ребенок будет разбираться в искусстве, если мать станет постоянной посетительницей картинных галерей и концертов в период беременности.

С момента рождения ребенка воздействие на него окружающей среды значительно усложняется, причем самой важной составной частью этой среды являются родители, хотя немалое значение имеют и другие люди, а также климат, пища, возбудители инфекционных заболеваний и еще много подчас неуловимых факторов.

Важность влияния среды бесспорна; в следующих главах мы еще не раз встретимся с многими фактами, подтверждающими это. И тем не менее одно предполагаемое воздействие окружающей среды вызвало сильнейшие разногласия среди ученых. Принято думать, что, если, скажем, человек путем неустанной работы над собой добивается определенного успеха на избранном поприще, его дети склонны наследовать какую-то часть приобретенного им мастерства. (Разумеется, мы не имеем в виду тех случаев, когда дети попросту учатся ремеслу отца, — такая учеба ничем не отличается от учебы в школе; наследственность в ее биологических аспектах тут ни при чем.)

Эту теорию, ошибочно названную «наследованием приобретенных признаков», связывают с именем Ламарка (1744–1829); поэтому мы иногда говорим о ламаркизме. Ламаркизм уже давно представляет предмет споров среди биологов, но недавно возобновившаяся полемика приняла новую форму.

Как утверждал Ламарк и многие биологи — его современники, а также биологи более позднего времени, — разнообразные влияния, испытываемые индивидуумом в течение жизни, оказывают воздействие на его потомков, причем наиболее важным фактором считалось «употребление» и «неупотребление» органов, а по мнению Ламарка, немаловажную роль тут играла еще и воля, или стремление организма к определенному действию. В отличие от своих современников Ламарк был эволюционистом: он был убежден, что виды не неизменны, они проходят медленный процесс изменений, а изменения эти вызываются, во-первых, влиянием окружающей среды на сменяющие друг друга поколения и, во-вторых, их усилиями приспособиться к ней. О современной теории эволюции пойдет речь в гл. 4. Здесь мы попытаемся рассмотреть вопрос, существует ли на самом деле передача приспособленности к воздействиям окружающей среды, как об этом говорит Ламарк, и если существует, то насколько она важна.

Коль скоро мы знаем о существовании хромосом и генов и о их роли в наследственности, у нас есть все основания сомневаться в справедливости теории Ламарка. Ведь, будь она справедлива, мы должны были бы предположить, что, скажем, обучение игре на фортепьяно вызывает изменение генов или другой наследственной субстанции и поэтому дети музыкантов могут стать пианистами с меньшей затратой сил или вовсе без нее. Но у нас нет никаких фактов, подтверждающих подобную теорию, а все, что мы знаем о способах изменения генов, противоречит ей.

И все же иногда казалось бы невозможное становится реальным, поэтому теория Ламарка проверялась на целом ряде экспериментов. Однако сколько-нибудь приемлемых доказательств получено не было: как правило, гены оказывались исключительно стабильными и обычные изменения окружающей среды их не затрагивали. Так, действие «неупотребления» проверялось на мухах, которых в течение 69 поколений разводили в темноте, но на их зрении это никак не сказалось: глаза мух по-прежнему нормально реагировали на свет. А в ряде экспериментов удалось показать, что ламарковский эффект не имел места и там, где его можно было бы ожидать (при условии справедливости теории). Один из самых известных экспериментов провели на бобовых. Растения подвергли самоопылению, а в потомстве провели отбор по размеру семян. Оказалось, что если в каждом поколении отбирать для посадки наиболее крупные семена, то средний размер семян увеличивается. Однако этот процесс продолжается не бесконечно: после некоторого числа поколений средний размер семян достигает постоянной величины, а если и варьирует, то без определенного направления и дальнейший отбор ничего не меняет. (Строго говоря, здесь необходимо уточнить, что в случае возможной мутации — об этом речь пойдет в следующей главе — отбор вновь станет действенным.)

И все же размер семян в отдельном бобовом растении варьирует, так как он в известной мере зависит от положения семени в стручке: семена, находящиеся в неблагоприятном положении, растут хуже других. Но если для дальнейшего разведения отбирать наименьшие семена, средний размер полученных растений будет таким же, как и растений, выращенных из крупных семян. Это объясняется тем, что отбор в комбинации с самооплодотворением привел к появлению линии растений, в которой отсутствует генетическая изменчивость: все индивидуумы имеют одну и ту же генетическую конституцию и различие между ними, если оно и наблюдается, может быть только результатом влияния окружающей среды. Так, размеры семян зависят от различного снабжения питательными веществами или разного местоположения.

Результаты этих опытов весьма важны, так как подтверждают воздействие фактора среды — положения в стручке, — хорошо фиксированного в каждом поколении, но не оказывающего никакого влияния на последующие. Как бы тщательно ни отбирались для дальнейшего разведения большие или меньшие семена, их средний размер в новых растениях остается постоянным. Если же придерживаться теории Ламарка, отбор наиболее крупных семян вызвал бы увеличение их размера в последующих поколениях, а наиболее мелких — уменьшение. Итак, генотип, или генетическая конституция, одинаков для каждого семени, а фенотип, или внешнее проявление признаков, варьирует. Эта фенотипическая вариация происходит без изменения генотипа.

Группа растений или животных, полученная путем специального скрещивания и обладающая одинаковыми генетическими признаками, называется чистой линией. Нечто близкое к чистой линии можно получить у животных, скрещивая братьев с сестрами в течение тридцати или более поколений. Такого рода эксперименты нередко проделывают с быстро размножающимися видами, например мухами и даже крысами и мышами. Для некоторых видов исследований чистые линии представляют большую ценность. Если, например, нужно сравнить влияние на рост двух видов питания, желательно, чтобы их получали генетически максимально сходные группы животных. Тогда будет ясно, что выявленные различия между группами не детерминированы генетически, а значит, будет исключен и возможный источник ошибок. Чистые (инбредные) линии, как мы увидим в гл. 11, очень важны в сельском хозяйстве для выведения улучшенных пород.

Рис. 5. Действие отбора в течение ряда поколений.

Отбор растений кукурузы по признаку содержания белка: высокого (верхняя линия) и низкого (нижняя линия). Эффективный вначале отбор по прошествии 6–8 лет привел к относительно стабильному уровню: небольшие годовые отклонения, видимо, обусловлены разными климатическими условиями. Это пример отбора, используемого для получения чистой линии.

Эти факты представляют определенную ценность и для биологии человека. Если сравнивать две группы людей, например жителей Японии и Шотландии, по таким признакам, как рост и плодовитость (оба признака поддаются измерению), можно обнаружить разницу в средних показателях. Различаясь по среде обитания, обе группы, несомненно, отличаются и генетически. Трудность заключается в определении степени влияния средовых и генетических различий на рост или плодовитость. Как мы увидим в следующих главах, несмотря на эти трудности, можно все же сделать некоторые выводы.

Что же касается ламаркизма, то можно с определенностью сказать: эта теория не имеет никаких экспериментальных обоснований и противоречит всему, что мы знаем о механизме наследственности.

Гораздо больше и не столь специальным языком можно сказать о взаимодействии наследственности и среды (или, как мы говорим, природы и воспитания). Определить, какая часть изменчивости данного признака, например роста, объясняется наследственностью, а какая — воздействием окружающей среды, — одна из самых серьезных проблем. Лучше всего проследить это на особой группе людей — так называемых однояйцовых близнецах.

Существует два типа близнецов. У европейцев примерно три четверти близнецов появляются в результате одновременного выхода двух яйцеклеток, по одной из каждого яичника, в момент введения семени. Обе яйцеклетки оплодотворяются и развиваются бок о бок в матке. Небольшие млекопитающие (кошки, собаки, крысы, кролики) и некоторые крупные млекопитающие (например, свиньи, львы, тигры) производят на свет одновременно нескольких детенышей. У человека такие близнецы называются двуяйцовыми; они могут внешне значительно отличаться друг от друга и, разумеется, иметь разный пол. Близнецы другого типа развиваются из одного-единственного оплодотворенного яйца, на раннем этапе развития разделившегося на две самостоятельные части — каждая дает начало отдельному индивидууму. Так появляются однояйцовые близнецы. Генетически они однотипны, так как хромосомы в ядрах клеток всего организма произошли от одного набора хромосом, первоначально находившегося в яйцеклетке. Однояйцовые близнецы проявляют подчас поразительное сходство, не только внешнее, но и в эмоциональных особенностях. Они всегда одного пола.

Но, пожалуй, самым важным является то обстоятельство, что полностью они никогда не идентичны. Хотя чаще всего они растут вместе и их окружение почти также одинаково, как и генетические факторы, все же можно заметить известные различия; правда, в среднем их гораздо меньше, чем между обычными братьями и сестрами или двуяйцовыми близнецами. Так, результаты специальной количественной оценки их умственных способностей различаются в среднем примерно на 9 баллов, в то время как у обычных братьев и сестер различие это доходит до 16 баллов.

Проявления заметных различий между однояйцовыми близнецами всегда чрезвычайно сложны. Для иллюстрации приведем такой пример: одна из двух сестер-близнецов родилась с меньшим весом, медленнее росла, постоянно отставала в физическом и интеллектуальном развитии и чаще болела различными инфекционными болезнями. Кроме того, на протяжении восьми лет у нее наблюдалась тяжелая форма гипертонии. У ее здоровой сестры кровяное давление было нормальным, но, как показали исследования, потенциально она тоже имела склонность к сужению сосудов; возможно, перенеси она в свое время какое-нибудь серьезное заболевание, и у нее развилась бы гипертония, как у сестры. По всей вероятности, такое различие у сестер-близнецов следует объяснить неудачным положением плода в матке; в процессе развития это привело к накоплению неблагоприятных факторов для одного близнеца, в результате его развитие, интеллектуальное, эмоциональное и физическое, протекало по-иному во всех отношениях.

Любопытные исследования проводились с парами близнецов, разъединенных в раннем возрасте и выросших в разных семьях и в совершенно непохожих условиях. Нередко приходится слышать, что, несмотря на это, близнецы остаются по-прежнему удивительно схожими. И в самом деле обычно это действительно так: известны случаи, когда разделенные пары близнецов находили друг друга уже взрослыми благодаря тому, что одного из них ошибочно принимали за другого. Правда и то, что сходство между однояйцовыми близнецами, живущими совместно или раздельно, проявляется самым поразительным образом: даже кариесом поражаются часто одни и те же зубы. В отдельных случаях это сходство играет очень важную роль в жизни близнецов. Сошлемся на такой пример. Два однояйцовых близнеца жили в Оксфорде; один из них умер от неоперабельного рака желудка, у оставшегося в живых рентгенологическое обследование не обнаружило никаких патологических изменений. Обследование повторяли каждые три месяца, и через год обнаружилось слабое указание на утолщение в стенке желудка. Одних показаний рентгена было недостаточно для принятия решения об операции, тем не менее больного оперировали, удалив на ранней стадии раковую опухоль — такую же, от которой умер первый близнец. Пациент выздоровел.

Но вернемся к близнецам, с детства воспитывающимся в разных условиях. Мы вовсе не всегда констатируем их чрезвычайное сходство между собой. К примеру, двух мальчиков, уроженцев Глазго, разделили, когда им было три года: один из них остался в рабочем квартале города, другой жил в деревне под Глазго. Когда им исполнилось шестнадцать лет, их сравнили и обнаружили, что умственные способности обоих выше среднего, но юноша, живший в городе, набрал 125 баллов, в то время как его брат, живший в сельской местности, — только 106. Оба они оказались хорошими футболистами, но у выросшего в деревне физическое развитие было лучше (в частности, он обогнал своего брата в росте на 2,5 сантиметра) и он проявил большую способность к работе с различными механизмами.

Этот пример лишний раз подтверждает влияние окружающей среды на интеллектуальное и физическое развитие человека. Среда оказывает влияние и на эмоциональное состояние. В доказательство этого положения приведем такой пример. Две американские девушки — однояйцовые близнецы — с детства воспитывались в разных условиях. Одна росла в состоятельной семье, была окружена многочисленными друзьями и получила хорошее образование. Другая, воспитывавшаяся в бедной среде, не получила законченного образования, мало общалась с людьми. В результате первая в двадцать лет была веселой общительной и жизнерадостной девушкой, в то время как у ее сестры настроение то и дело менялось, она была застенчива, нерешительна, выглядела подавленной, страдала дефектом речи (шепелявила).

Иногда спрашивают: что важнее — наследственность или окружающая среда? На этот вопрос не так легко ответить. Если под этим подразумевать, чтó имеет наибольшую силу воздействия, то и тогда следует ограничиться частными случаями. Например, индивидуальные различия в цвете глаз детерминированы в основном генетически, поэтому можно сказать, что для данного признака наследственность имеет большое значение. А вот заболевание корью зависит в основном от концентрации вируса кори, и, следовательно, здесь важен фактор среды.

Но где-то между этими двумя крайностями находится целый ряд признаков, в частности рост. Несомненно, в немалой степени рост человека определяет наследственность: если у вас высокие родители, вы с большей вероятностью тоже будете высоким. С другой стороны, на рост определенно воздействует такой фактор среды, как питание. В Англии до 1940 г. подростки, посещавшие частные школы с высокой платой за обучение, были в среднем примерно на 10 сантиметров выше своих сверстников из более бедных семей, которые могли себе позволить посылать детей только в государственные школы. Само по себе это еще ничего не значит: возможно, бедные потенциально, генетически не способны достигать роста богатых. Однако эксперименты показали, что, если дети бедняков питаются не хуже, чем дети богатых, они догоняют их в росте и весе.

Таким образом, на рост человека влияют как его генетическое строение, так и окружающая среда. Строго говоря, нельзя определить, чтó действует сильнее. Взаимодействие наследственности и среды нередко иллюстрировали опытами на животных. Если, к примеру, использовать чистые линии мышей с разной способностью к росту, можно обнаружить, что различные линии мышей лучше всего растут в несходных условиях: единой наилучшей для всех линий среды нет. С полным основанием можно предполагать, что это применимо и к человеку. Так что пословица «что одному на пользу, другому во вред» отражает очень общий и важный биологический принцип.

И все-таки, несмотря на эти, казалось бы, очевидные факты, одни ученые склонны придавать наследственности больший вес, чем среде, в то время как другие настаивают на всесильности среды. Что касается приверженцев наследственности, то мы вернемся к этому вопросу в гл. 7, а пока рассмотрим, что имеют в виду те, кто придает особое значение окружающей среде. Итак, отвечая на вопрос, что важнее, мы дали довольно уклончивый и интригующий ответ, какой нередко можно услышать от ученых: мы сказали, что ни наследственности, ни среде нельзя с полным основанием приписать особых преимуществ.

Попытаемся обосновать такое утверждение. Если рассматривать этот вопрос с практической точки зрения, то есть с точки зрения достижения полезных результатов, следует сделать упор на окружающую среду. Разумеется, это относится только к человеку. Мы научились улучшать (и успешно применяем это на практике) домашних животных и культивируемые растения путем выведения новых пород и сортов: при этом уничтожаем не удовлетворяющий нас молодняк и позволяем размножаться только нескольким отобранным особям. Кроме того, по мере необходимости мы используем искусственное осеменение или опыление. Но, прежде чем сделать это, нам следует решить, для какой именно среды выводится новая порода: животное, выведенное для одних условий, непригодно для других. Для человека такого рода меры предлагать нельзя. Мы должны, за очень небольшим исключением, принять как данное генетическую конституцию живущих популяций и пытаться приспособить к ним окружающую среду.

Изменчивость управляется многочисленными законами; некоторые из них уже смутно выясняются и будут вкратце обсуждены в дальнейшем.

(Чарлз Дарвин)

Изменение собственной генетической конституции человеку неподвластно. Но хотя многие из нас вряд ли согласились бы пересмотреть свои матримониальные планы из-за генетических соображений, не бесполезно узнать, что можно, о генетике человека. Генетические закономерности по большей части устанавливали опытным путем на искусственно опыляемых растениях и быстро размножающихся животных, в частности на знаменитой плодовой мушке — дрозофиле. Впервые точное описание того, как гены определяют различия между индивидуумами одного вида, дал Грегор Мендель.

Свои опыты он ставил на душистом горошке. Любопытно, что статья с подробным описанием его наблюдений и выводов прошла совершенно незамеченной, хотя журнал, в котором она была опубликована в 1866 г., был доступен ученым^[2].

В 1900 г. трое ботаников — немец Карл Корренс, австриец Эрих Чермак и голландец Гуго де Фрис — независимо друг от друга опубликовали работы, подтверждавшие выводы Менделя. С тех пор механизм наследственности изучало множество исследователей, но в знак признания приоритета Менделя законы передачи наследственности получили название менделевских.

Законы передачи наследственных факторов, установленные Менделем на растении, применимы и к человеку. Предположим, что рыжеволосая женщина вышла замуж за брюнета и все их дети будут брюнетами (при условии что мужчина не является носителем гена рыжих волос, другими словами, он, выражаясь языком селекционера, «чистокровен» по черным волосам). Следовательно, ген, определяющий черный цвет волос, доминантен по отношению к гену, определяющему рыжий цвет волос; о последнем принято говорить как о гене, который находится в рецессивном состоянии. Теперь предположим, что один из детей этой пары вступает в брак с потомком аналогичной пары и у них родится, скажем, двенадцать детей. И хотя оба родителя — мать и отец — брюнеты, в среднем один из четырех детей у них будет рыжим, и, значит, в семье наиболее вероятное число детей с рыжими волосами — трое (из двенадцати).

Рис. 6. Наследование рыжеволосости у человека.

Ярко-рыжие волосы обусловлены рецессивным геном; его проявление заметно лишь в присутствии одинакового с ним гена. «G» означает «ген». Пунктиром обозначен признак рыжеволосости и ген, ответственный за него.

В случае, подобном приведенному, говорят, что признаки как бы «перескакивают» через поколение. Спрашивается: как же это происходит? Выше (в гл. 1) мы уже отмечали, что индивидуум получает от каждого родителя по одному хромосомному набору; хромосомы являются носителями наследственных факторов — генов. Появление у родителей-брюнетов ребенка с рыжими волосами обусловлено наличием гена, который мы обозначим буквой r, и рыжими рождаются только те индивидуумы (любого пола), которые получили r от обоих родителей. Поэтому они имеют генетическую конституцию rr. В рассмотренных нами случаях именно такая конституция была у женщины первой пары, в то время как ее муж не имел ни одного гена r. Его генетическую конституцию, определившую черный цвет волос, мы назовем RR (здесь заглавные буквы говорят о доминантности признака).

Каждый ребенок первой пары получил r от матери и R от отца. Следовательно, их генетическая конституция была Rr и они родились брюнетами, поскольку R всегда вызывает появление черных волос даже в присутствии r. Дети от брака двух людей с конституцией Rr могут иметь конституцию RR, Rr или rr, и в среднем отношение брюнетов к рыжим будет 3 : 1. Разумеется, это отношение устанавливается только при большом числе обследованных семей; в отдельных семьях, даже если они и очень велики, его вывести трудно. Такого рода соотношения вначале были получены на растениях, затем на насекомых, и только позднее их удалось подтвердить на человеке. Ведь для того, чтобы судить об эффективности законов Менделя, необходимо вырастить два поколения растений или животных и изучить соотношения встречающихся признаков на большом числе индивидуумов. Наследование далеко не всех признаков можно объяснить так просто.

Современная генетика — и в этом одно из ее достижений — установила, что при наследовании не происходит простого слияния родительских признаков. Раньше предполагали, что каждый индивидуум представляет собой смесь родительских признаков (грубо говоря, по аналогии с красками; ведь известно, например, что оранжевая краска получается от смешения желтой с красной). На примере с цветом волос мы убедились, что рыжие волосы появляются во втором поколении в «неразбавленном виде». Их появление следует отнести за счет генов, которые передаются непосредственно из поколения в поколение.

Эта независимость генов сказывается в появлении новых комбинаций признаков в результате брака между людьми, обладающими разным набором генов. Поясним это на примере. Женщина, родившаяся от брака африканки из племени грикуа и шотландца, вышла замуж за «белого» мужчину смешанного происхождения. У них было четверо сыновей, и выглядели они следующим образом: один очень высокий, почти белый, но с карими глазами и вьющимися волосами; второй — среднего роста, с более темной кожей, карими глазами, но с прямыми черными волосами; третий — также среднего роста, несколько темнее второго, с карими глазами и волосами кафрского типа, и, наконец, четвертый — среднего роста, промежуточного цвета кожи, с карими глазами и темно-каштановыми волосами готентотского типа. Итак, в этой семье (показанной на рис. 7) самые различные черты лица, и встречаются они в необычных сочетаниях с другими признаками: например, у первого сына светлая кожа, но волосы негроидного типа.

Рис. 7. Сыновья женщины смешанного происхождения (отец — шотландец, мать из племени грикуа) и европейца.

Если эти признаки определяются генами различных хромосом, то понятно, что они будут расщепляться именно таким образом. Каждая хромосома, наследуемая от отца, получена им в свою очередь от одного из его родителей; то же следует сказать и о хромосомах, наследуемых от матери. А так как дети одних и тех же родителей получают различные комбинации хромосом, то у них могут проявиться признаки их дедушек и бабушек в самых различных сочетаниях, и это доказывает отсутствие слияния признаков.

Но каждая хромосома несет много генов, поэтому вполне возможны случаи, когда признаки не расщепляются, а остаются сцепленными, то есть локализованными в одной хромосоме, и наследуются совместно. Сцепление признаков, характерное для многих животных и растений, не часто встречается у человека. Но для нас сейчас это и не так важно, ибо сцепление очень редко бывает полным. Его нарушение возникает при обмене наследственным материалом между парами хромосом в процессе образования яйцеклетки и сперматозоида: обмен материалом неизбежно разрушает сцепление между генами.

На основании всего сказанного можно сделать следующий вывод: проявление той или иной наследственности определяется генами, которые встречаются у различных индивидуумов в любых сочетаниях. Именно этой рекомбинацией генов мы и обязаны огромным разнообразием человеческих типов. Даже самые малочисленные группы людей, живущих в практически одинаковой окружающей среде, отличаются большим разнообразием во внешнем виде и других признаках. Частично это объясняется пусть очень незначительными, но все же различиями в факторах среды, а в основном — «перетасовкой» генов в каждом поколении.

Пол — это признак, о котором с наибольшей очевидностью можно сказать, что он наследуется. Несомненно, на развитии признаков пола сказываются и факторы среды: наличие в матке близнеца противоположного пола вызывает у некоторых млекопитающих появление как мужских, так и женских половых органов, иными словами, развивается интерсекс. Это лишний раз свидетельствует о взаимосвязи наследственности с окружающей средой, но для рассматриваемого нами вопроса существенного значения не имеет.

При нормальном развитии механизм детерминации пола довольно прост. Повторяем, что у человека 23 пары хромосом, из них только одна пара определяет пол. У женщин члены этой пары одинаковы (в этом мы можем убедиться с помощью микроскопа); они носят название Х-хромосом. У мужчин только одна Х-хромосома, а рядом с ней, размером поменьше, — Y-хромосома (рис. 2). Теперь представим себе, что происходит при образовании половых клеток, которые отличаются от всех остальных клеток организма половинным набором хромосом. Каждая яйцеклетка получает одну Х-хромосому, а сперматозоид — либо Х-, либо Y-хромосому. Следовательно, существует два типа сперматозоидов. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с Х-хромосомой, то оплодотворенное яйцо (с полным набором хромосом) будет иметь две Х-хромосомы, и родится девочка; если же яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y-хромосомой, то в оплодотворенном яйце будет одна Х- и одна Y-хромосома, и родится мальчик (рис. 8).

Рис. 8. Генетическая детерминация пола.

Для удобства показаны только три пары хромосом. Пол будущего ребенка устанавливается в момент оплодотворения и зависит от типа сперматозоида. Яйцеклетка, оплодотворенная сперматозоидом с Х-хромосомой, дает начало девочке, а с Y-хромосомой, — мальчику.

Невольно возникает вопрос: можно ли контролировать пол человека или других животных, позволяя только Х- или Y-содержащему сперматозоиду достигать яйцеклетки? К сожалению, пока мы не можем ответить на этот вопрос утвердительно: все попытки в этом направлении закончились неудачей^[3]. Тем не менее в нормальных условиях сперматозоид с Y-хромосомой, вероятно, имеет больше шансов оплодотворить яйцеклетку, чем сперматозоид с Х-хромосомой. Известно, что мальчиков рождается несколько больше, чем девочек. Так, в Великобритании на каждые 100 девочек рождается 106 мальчиков. Это и имеют в виду, когда говорят, что соотношение полов среди новорожденных равно 106. Мы не знаем, каково соотношение полов сразу после оплодотворения; ранее предполагали, что мужских зародышей гибнет больше, чем женских, но недавние работы показали, что дело не в этом. Одно несомненно: мужских зародышей зарождается больше, чем женских. Казалось бы, это противоречит тому, чего следовало ожидать, зная механизм определения пола: ведь при равном количестве Х- и Y-сперматозоидов и одинаковой возможности успешного оплодотворения для обоих видов соотношение полов при зачатии должно равняться 100. В действительности, как мы отмечали, сперматозоиды, содержащие Y-хромосомы, имеют некоторое преимущество: они легче и потому, возможно, подвижнее.

Разумеется, очень важно научиться использовать различную активность обоих видов сперматозоидов. И дело не только в контролировании пола у человека; это важно для сельского хозяйства. Чрезвычайно ценно, чтобы в стадах рождались преимущественно телочки, на птицефермах — куры. Сейчас успешно разрабатываются методы искусственного осеменения. Не исключено, что в ближайшее время появится такой способ обработки используемой для искусственного осеменения спермы, при котором сохранит активность только один тип сперматозоидов.

Любопытно, что детская смертность среди мальчиков больше, чем среди девочек, поэтому первоначальная разница в соотношении полов к моменту полового созревания исчезает и становится равной 100, то есть молодых людей обоего пола оказывается приблизительно поровну. Но в экономически развитых странах, для которых характерно снижение смертности среди женщин, соотношение полов к 85 годам равняется примерно 55; это значит, что на каждого мужчину приходится почти две женщины. Мы до сих пор не сумели окончательно выяснить, чем объясняется подобная «живучесть» женщин; вероятно, немалую роль в этом играет трудность мужских профессий, но вряд ли это единственная причина.

Как одно из следствий механизма детерминации пола, у мужчин возможно проявление действий определенных генов, локализованных в Х-хромосоме, из-за отсутствия соответствующего гена в Y-хромосоме (у женщины другая Х-хромосома обычно имеет дубликат, или аллель, рассматриваемого гена). Наиболее известным примером может служить ген, передающий гемофилию — заболевание, при котором нарушена свертываемость крови: кровь свертывается очень слабо или совсем не свертывается. Люди, пораженные гемофилией, как правило, умирают в раннем возрасте — ведь даже небольшой порез или внутреннее кровоизлияние может привести к смертельной потере крови. Гемофилия встречается только у мужчин и обусловливается рецессивным геном, получаемым сыном от матери вместе с Х-хромосомой. Сама мать гемофилией не болеет, так как на ее второй Х-хромосоме локализован доминантный ген, определяющий нормальное свертывание крови. Поэтому гемофилия почти всегда передается здоровой и ничего не подозревающей женщиной — носительницей гена, который может вызвать гибель ее сыновей. Правда, в среднем будет поражена только половина потомства, другая половина получит нормальную Х-хромосому. Теоретически эта болезнь может поразить и женщину, обладающую двумя генами гемофилии. Но медицине известен только один такой случай, так как обычно наличие двух генов гемофилии убивает зародыш.

Рис. 9. Родословная семьи, иллюстрирующая распространение гемофилии.

Носительницей гемофилии была английская королева Виктория: один из ее сыновей и по крайней мере трое внуков и шесть правнуков страдали от гемофилии (среди них члены царствующих фамилий Испании и царской России; что касается представителей нынешней британской королевской семьи, то они избежали неприятного гена).

Признаки, обусловленные генами, локализованными в X-хромосоме, называют сцепленными с полом. Несколько таких признаков известно у человека. К ним, помимо гемофилии, относится цветослепота, при которой путают красный цвет с зеленым. Это рецессивное состояние гораздо чаще встречается у мужчин, ибо женщина, чтобы заболеть, должна обладать двумя генами соответствующего типа, что встречается очень редко.

Рис. 10. Наследование цветослепоты.

Пунктиром обозначен пораженный цветослепотой и хромосома, несущая ген, ответственный за это свойство.

Факты, которые мы приводили выше, известны ученым уже довольно давно. Сопоставлением и изучением этих фактов и занимается генетика — наука о явлениях наследственности и изменчивости. Основное положение менделевской генетики — учение о неизменности генов: деление ядер не нарушает полного набора хромосом (за исключением зрелых яйцеклеток и сперматозоидов, имеющих половинный набор), так как содержащиеся в них хромосомы также делятся (рис. 3). Кроме того, в большинстве случаев не только хромосомы, но и многие гены тоже в точности воспроизводятся. Такого рода постоянство сохраняется из поколения в поколение, и гены остаются неизменными в течение всего своего жизненного цикла в половых клетках и в процессе оплодотворения.

Следует отметить, что эта гипотеза противоречит довольно распространенному до сих пор мнению о возможности «наследования благоприобретенных признаков», но, как мы имели возможность убедиться, говоря о ламаркизме, мнение это ошибочно. Для полной ясности повторим, чем мы руководствуемся, отказываясь от теории Ламарка. Предположим, что в процессе приспособления к окружающим условиям у индивидуума вырабатываются определенные навыки в выполнении какой-либо работы или, скажем, устойчивость к заболеванию. Вызовет ли это такое изменение в генах, которое приведет к сходной приспособленности у его потомков, но уже генетическим путем? В отношении сложных многоклеточных организмов убедительных доказательств существования такого эффекта нет.

Однако и говорить о полной стабильности хромосом или генов нельзя. Ядра клеток тела, сперматозоидов или яйцеклеток иногда имеют необычное число хромосом, что легко определяется под микроскопом. Более того, отдельные гены могут изменяться, или мутировать, и если мутация происходит в сперматозоиде или яйцеклетке, которые в дальнейшем дадут начало новому организму, то каждая клетка его тела будет содержать мутантный ген, и присутствие такого гена непременно скажется на внешнем виде, развитии или биохимии взрослого организма. Правда, когда этот мутантный ген рецессивен, его наличие выявляется только в тех случаях, если он присутствует в двойной дозе, то есть в гомозиготном состоянии; его существование становится очевидным только по прошествии многих поколений.

Новейшие методы изучения хромосом человека, разработанные в 50-х годах текущего столетия, позволили расширить наши познания о хромосомных аномалиях. Прежде всего выяснилось, что клетки человеческого тела имеют 46 хромосом (диплоидное число), а не 48, как предполагали ранее. Затем в медицинских журналах появились сообщения о пациентах с недостающей (моносомия) или лишней (трисомия) хромосомой. Разумеется, причин появления такого рода аномалий много. При этом может быть затронута любая пара хромосом; известны случаи, когда у индивидуума не одна пара хромосом находится в состоянии трисомии.

К наиболее ярким примерам аномалий относятся изменения в половых хромосомах. Медики уже давно знают о таком редком заболевании, как синдром Клейнфельтера: у больного недоразвитые семенники, слабый волосяной покров на лице и лобке, такое же, как у женщины, распределение жира и часто увеличенные грудные железы. Обычно, а возможно всегда, эти больные стерильны, и синдром, как правило, выявляется, когда они проходят обследование в специальных клиниках. В настоящее время установлено, что синдром Клейнфельтера — результат трисомии половых хромосом: две Х-хромосомы и одна Y-хромосома — тип XXY вместо XX (нормальная женщина) или ХY (нормальный мужчина). Другое редкое заболевание — синдром Шерешевского — Тернера: у больной недоразвиты яичники, карликовый рост, умственная отсталость и другие нарушения. У таких больных моносомия половых хромосом; только одна Х-хромосома — тип Х0.

Аномалии, естественно, встречаются и в аутосомах, то есть во всех остальных, неполовых хромосомах. Наибольшую известность приобрела аномалия, связанная с одной из мельчайших пар хромосом, так называемый синдром Дауна. Эта болезнь легко распознается уже в детстве: помимо резко выраженной умственной отсталости, для больных характерны маленькая голова, специфический разрез глаз, плоское лицо с выступающими скулами, толстый язык. Долгое время ученым не удавалось найти удовлетворительного объяснения этого заболевания, хотя было ясно, что причина его генетического порядка. Теперь мы знаем, что синдром Дауна вызывается трисомией: все клетки организма больного имеют 47 хромосом вместо 46.

Аномалии подобного рода сравнительно редки, но наблюдения за ними представляют несомненный интерес: возможно, они помогут раскрыть механизм действия хромосом и генов. Но гораздо более важным изменением является точечная, или единичная генная, мутация, при которой резкое изменение претерпевает всего одна субмикроскопическая единица наследственности. В результате мутантный ген воспроизводит себя уже в этой измененной форме и, таким образом, генная мутация, происходящая в ядре яйцеклетки или сперматозоида, передается из поколения в поколение.

Насколько нам известно, генные мутации имеют место у всех организмов — начиная от ультрамикроскопических вирусов и бактерий и кончая самыми крупными и сложными животными и растениями. Это значит, что гены не обладают полной наследственной стабильностью или, во всяком случае, не всегда точно копируют себя в момент воспроизведения. Однако при частых мутациях многие мутанты имели бы минимальные шансы выжить. Большинство мутантных генов неблагоприятны для организма, ибо снижают его жизнеспособность. Это связано с тем, что, являясь продуктом естественного отбора, мы имеем такой набор генов, который близок к наилучшему для наших условий существования. Более того, сочетание всех генов индивидуума должно образовывать сбалансированную комбинацию, которая нарушается при большой мутабильности генов.

И действительно, случаи генных мутаций очень редки. Это видно на примере спонтанных мутаций у человека, немалую роль в возникновении которых, вероятно, играют солнечная радиация и другие естественные факторы внешней среды. Эти мутации вызывают иногда тяжелые заболевания, хотя и не нарушают у пораженных людей способности к размножению. У больного ахондроплазией, одним из видов карликовости, голова и туловище нормального размера, в то время как руки и ноги очень короткие; у пораженного другой болезнью, ретинобластомой, в сетчатке одного или обоих глаз развивается злокачественная опухоль, которая, если ее вовремя не удалить, может стать причиной смерти; при эпилойе в различных частях тела развиваются доброкачественные опухоли, вызывающие эпилепсию и слабоумие; впрочем, эпилойя может протекать и в легкой форме. Для каждого из этих заболеваний есть примеры доминантного наследования болезни. Чтобы установить частоту мутаций, необходимо выявить частоту заболеваний у детей здоровых родителей. Из-за доминантности этих заболеваний каждый такой случай можно отнести за счет мутации. Частота мутаций достигает 1–5 на 100 000 в каждом поколении. Правда, нельзя утверждать, что все гены мутируют с такой частотой, но надо полагать, ни один из них не мутирует с существенно большей частотой, чем указанная.

В связи с участившимися случаями мутаций как у человека, так и у других организмов интерес к этой проблеме усилился. Следует подчеркнуть, что увеличение мутаций объясняется прежде всего радиацией, вызванной испытаниями атомных и водородных бомб. Но мутации вызываются и другими источниками излучения, в частности рентгеновским оборудованием, используемым в диагностике и при лечении различных заболеваний.

Прежде всего необходимо знать, как действует на организм радиация. С одной стороны, она может непосредственно поражать самого человека, вызывая ожоги, разрушение костного мозга с последующей тяжелой формой анемии, рак кожи и кровотворных тканей (лейкемию) и смерть от лучевой болезни. Эти заболевания зарегистрированы у большого числа людей, находившихся в зоне действия поражающей радиации от взрыва атомных бомб в Хиросиме и Нагасаки. Случаи заболеваний лейкемией значительно возросли в связи с участившимися испытаниями водородных бомб.

Но от непосредственного воздействия радиации, если только она не рассеяна по поверхности земли, можно защититься. Работающих на атомных электростанциях и с рентгеновским оборудованием можно защитить даже от самых малых доз облучения.

Совершенно иную картину дает второй тип поражающего воздействия радиации. На частоте мутаций в половых клетках, еще способных дать начало будущим поколениям, скажется любое количество дополнительной радиации, попадающей на яичники или семенники. Нет такой дозы, о которой можно было бы сказать: это допустимый максимум. Как же сказывается на человеке (или любом другом организме) увеличение частоты мутаций? Прежде всего участились случаи рождения детей с серьезными дефектами и нарушениями — это наиболее очевидное следствие повреждения наследственного материала. Ясно, что уже само по себе это нежелательно. Вряд ли мутации увеличат число людей с выдающимися способностями — мы ведь отмечали, что большинство мутантных генов неблагоприятны. Но имеются и другие соображения. Скорость мутирования в обычных условиях (то есть «естественные» частоты мутаций) можно рассматривать как результат естественного отбора. Естественные частоты мутаций как бы создают равновесие между чрезмерной устойчивостью (консервативностью) наследственности, с одной стороны, и ее неустойчивостью, или изменчивостью, которая вызывает большое количество дефектов и даже приводит к стерильности, — с другой. Мы пока не вправе вмешиваться в механизм поддержания этого равновесия, так как до сих пор плохо его знаем (равно как и генетику человека в целом).

Несомненно, наибольшее применение менделевская генетика находит в животноводстве и растениеводстве. Правда, ее можно приложить и к человеку, но здесь возможности ее ограниченны. Предположим, мужчина или женщина перед вступлением в брак хотели бы знать, могут ли у их детей появиться какие-либо нежелательные признаки. Как мы уже отмечали, генетическая конституция предрасполагает к развитию туберкулеза и некоторых форм рака. Но роль генетических факторов в обоих случаях слишком мала, и вряд ли стоит принимать их во внимание при решении вопроса о браке. Если даже, например, от туберкулеза или рака умер близкий родственник жениха или невесты, это не должно послужить причиной для беспокойства, тем более отказа от брака. Ниже мы рассмотрим вопрос о наследовании такого типа факторов более подробно.

И все-таки некоторые заболевания самым непосредственным образом генетически детерминированы. С одним примером наследования подобных заболеваний мы уже знакомы — это гемофилия, другие будут разбираться в гл. 7. Наши познания в области генетики человеческих дефектов уже настолько обширны, что иногда позволяют дать весьма полезную информацию супругам, желающим иметь детей. Однако размеры и тематика книги не позволяют нам подробно остановиться на этом вопросе.

Рассмотрим только особый случай — браки между двоюродными братьями и сестрами. Этот вопрос интересует как людей, вступающих в брак, так и общество в целом: не появятся ли в результате брака между близкими родственниками дефективные дети? Ответить на это невозможно, так как опасность в каждом конкретном случае исходит от рецессивно наследуемых признаков, а мы, как правило (за исключением признаков, сцепленных с полом), не можем установить присутствие рецессивного гена в гетерозиготном состоянии, не вызывающем развития дефекта. Если гены, обусловливающие определенный дефект, у брата и сестры одинаковы, то весьма возможно, что один из четырех (то есть 25 %) их детей родится с дефектом.

Необходимо подчеркнуть, что в огромном большинстве браков между двоюродными братьями и сестрами вообще не бывает дефективных детей. Но мы ведь знаем, что есть гены, которые вызывают развитие дефектов, и вероятность обладания одинаковыми рецессивными генами у близких родственников, кузенов, бóльшая, чем у совершенно не связанных узами родства пар. Поэтому и вероятность появления дефективных детей у них больше.

Однако это обстоятельство не удерживает и не должно удерживать двоюродных братьев и сестер от вступления в брак, за исключением тех случаев, когда их родственники имеют какой-либо дефект, определяемый рецессивным геном. Это может быть тяжелое заболевание кожи, так называемая пигментная ксеродерма, или один из видов амавротической семейной идиотии (ювенильная форма), или разновидность глухонемоты; все эти заболевания чрезвычайно редки.

Что же касается общества, то можно решительно утверждать, что для общества браки между двоюродными братьями и сестрами нежелательны. Если их запретить, то число упомянутых заболеваний снизится. Однако в целом генетический эффект от запрещения подобных браков будет незначительным, и вряд ли стоит ради него жертвовать счастьем людей^[4].

Рис 11. Наследование рецессивного признака.

В трех случаях браки между двоюродными братьями и сестрами привели к появлению больных детей, хотя сами родители были здоровы.

Браки между двоюродными братьями и сестрами (иначе называемые кузенными браками) — одна из форм инбридинга^[5]. Наиболее интенсивная его форма — это браки между родителями и детьми или между сибсами (то есть родными братьями и сестрами). Такой инбридинг очень распространен в растениеводстве и животноводстве, но в большинстве человеческих сообществ запрещен. Правда, он был характерен для древнеегипетских фараонов, живших во втором тысячелетии до н. э., и, как утверждают, некоторые фараоны, рожденные от браков между сибсами, были чрезвычайно одаренными людьми. Возможно, это объясняется тем, что фараоны восемнадцатой династии совершенно освободились от вредных рецессивных заболеваний. И все же при «кровосмесительных» браках опасность появления дефективных детей, как правило, неизмеримо выше, чем при кузенных браках. Более того, считают (и не без оснований), что близкий инбридинг снижает рождаемость у человека.

На основании сказанного у читателя может сложиться впечатление, будто вся наследственность подчинена сравнительно простым законам Менделя. Но это далеко не так. Достаточно вспомнить примеры с гемофилией и цветослепотой, когда мы отмечали одну сравнительно небольшую модификацию менделевских законов — наследование признаков, сцепленных с полом.

Множество других случаев, к которым неприложимы законы Менделя, только подтверждают известное положение: гены действуют не обособленно друг от друга, а как части единой сложной системы. Так, например, рост и вес с их «непрерывной изменчивостью» подвержены влиянию не одного или двух генов, а очень многих. В большинстве популяций рост взрослых людей колеблется от 150 до 185 сантиметров (рис. 12). Большая часть этих отклонений отражает влияние средовых различий. Что же касается генетической детерминации роста, то число генов, ответственных за него, возможно, исчисляется сотнями, причем каждый оказывает лишь небольшое влияние. Как полагают, общее число генов в одном половинном наборе хромосом человека равно примерно 20 000^[6], — не удивительно, что есть широкие возможности для самых сложных взаимодействий.

Рис. 12. Изменчивость признака, доступного измерению.

Рис. 13. Гистограмма распределения роста в зависимости от генетических и средовых факторов (применительно к мужскому населению Великобритании).

Это очень важно при рассмотрении таких признаков, как «интеллектуальность». Несмотря на существование корреляции по интеллекту между родителями и детьми (даже когда дети отделены от родителей), «интеллектуальность», как бы она ни измерялась или определялась, наследуется более сложным способом, чем, например, рыжий цвет волос.

О тестах «на интеллектуальность» и связанных с ними проблемах мы будем подробнее говорить в последующих главах. Сейчас упомянем лишь, что те же принципы можно применить к многим патологическим состояниям. Иногда спрашивают: наследуются ли психические заболевания? Ответить на этот вопрос всегда трудно, поскольку определения и диагностика психических заболеваний варьируют. Но на основании многочисленных исследований, связанных с диагностикой такого рода заболеваний в семьях, где известны случаи психозов, можно сделать следующие выводы: если у человека развился психоз, то вероятность, что он проявится у его брата или сестры, составляет 1 : 20, а для популяции в целом — 1 : 100. (Эти весьма приближенные цифры относятся к белому населению США.) Таким образом, на развитии психоза, несомненно, сказывается наследственный фактор. По мнению многих психиатров, шизофрения, например, возникает в тех случаях, когда развитие человека с определенной генетической конституцией протекает в особо неблагоприятных условиях. Немаловажную роль при этом играет окружение: вполне возможно, что кое-кто из близких своим поведением способствует развитию болезни. Но, несомненно, причины заболевания гораздо сложнее, и в основе их лежат взаимоотношения наследственности и внешней среды.

Эти проблемы сейчас широко изучаются на близнецах (так называемый близнецовый метод). Этот же метод применяется и в исследованиях по восприимчивости к инфекционным заболеваниям. Так, например, если один из однояйцовых близнецов заболел туберкулезом, то вероятность заболевания другого очень высока; у двуяйцовых (генетически не идентичных) близнецов конкордантность^[7] гораздо ниже, и это прямое свидетельство генетической изменчивости в восприимчивости к туберкулезу. Какой практический вывод отсюда следует? Прежде всего — избегать контактов с туберкулезными больными; более того, молодежь, и особенно подростки, если у них в роду кто-то болен туберкулезом, должны находиться под особым наблюдением. Следует подчеркнуть, однако, что основную роль в заболевании туберкулезом играет среда, и тот факт, что у некоторых людей имеется генетически повышенная восприимчивость к этой болезни, не снимает первостепенного значения факторов среды.

Итак, подведем некоторые итоги. Наиболее важные признаки человека, являясь результатом действия многих генов (равно как и факторов окружающей среды), выпадают из любой простой менделевской схемы. Их проявление в популяциях определяет частоты распределений, и какие-либо прогнозы в отношении определенных индивидуумов бессмысленны. Не имеет практического значения и тот факт, что смертельный исход в результате какой-либо болезни для людей, не достигших шестидесятилетнего возраста, 1 : 17. И так ли уж важно знать, что один из ста детей будет умственно недоразвитым? Но для планирования службы здравоохранения в странах с большим населением статистические данные такого рода имеют огромное значение.

О, для чего господь, создатель мудрый,

Велевший, чтобы жили в небесах

Одни лишь духи мужеского пола,

Такую новость на Земле устроил,

Природы обольстительный порок,

Не создал здесь одних мужчин без женщин,

И способа иного не нашел

Производить людей.

(Джон Мильтон)

Изучая наследственность человека, мы подчас волей-неволей отталкиваемся от таких «признаков», как, скажем, рост или музыкальные способности. При этом создается представление о неизменности этих признаков. В действительности же все в человеке — результат развития: гены, контролируемые окружающей средой, влияют на процессы, которые протекают в течение всей жизни по-разному и особенно быстро в раннем возрасте. О химизме влияния генов на такие процессы, как рост, мы знаем сравнительно немного. Но зато стадии развития человека и механизм воспроизведения изучены хорошо. В этой главе мы несколько отклонимся от основной темы книги и обсудим некоторые аспекты воспроизведения и развития человека.

У многих млекопитающих сперма образуется лишь в определенное время года, в период течки, и только в это время самец проявляет интерес к самке. У человека нет сезонных вариаций, его сперма образуется непрерывно.

Особенностью семенников большинства млекопитающих является их расположение вне брюшной полости в мошонке — свободном кожаном мешочке. В сезон размножения (и только на этот период) семенники из брюшной полости опускаются в мошонку. В этом положении их температура на несколько градусов ниже, чем тогда, когда они находятся внутри тела. Это объясняется тем, что семенники покрыты лишь тонкой кожей и не имеют жирового слоя. Если искусственно повысить температуру мошонки, то сперма потеряет активность и может наступить временная стерильность. У человека такой эффект вызывает воздействие на мошонку горячей воды. Как полагают, горячие ванны перед сном снижают способность к оплодотворению.

Рис. 14. Мужские половые органы.

Сперма образуется в семенниках (так называемых яичках) и затем по семявыносящему протоку попадает в мочеиспускательный канал, по которому, как и моча, через половой член выводится наружу. Сперматозоиды взвешены в семенной жидкости, которую образует предстательная железа. Семенные пузырьки представляют ответвления семявыносящего протока и служат хранилищами спермы.

Рис. 15. Женские половые органы.

В отличие от сперматозоидов яйцеклетки образуются внутри брюшной полости, в двух яичниках. У всех млекопитающих это происходит с определенной периодичностью: у одних — только весной, у других — с постоянными интервалами в течение всего года. Женщина способна к оплодотворению обычно в возрасте от пятнадцати до сорока пяти лет, хотя бывает, что этот срок удлиняется. Примерно через каждые 28 дней, не считая периода беременности и в какой-то степени периода кормления ребенка, поочередно в каждом яичнике развивается одно яйцо. Лишь у некоторых женщин может одновременно созревать два или более яйца, что приводит, как мы видели в гл. 1, к одновременному рождению нескольких детей.

Женщина способна к деторождению, когда у нее начинаются менструации.

Через сравнительно постоянные промежутки времени у женщины наступает период кровотечения, называемый менструацией, когда происходит потеря крови и обрывков слизистой оболочки матки, продолжающаяся примерно четыре дня. Чаще всего интервал между началом двух менструаций составляет 28 дней. Какова же связь между менструацией и ежемесячным созреванием яйцеклетки? Прежде чем ответить на этот сложный вопрос, полезно более детально познакомиться с процессом образования и созревания яйцеклеток.

Сначала клетка, которой предстоит стать яйцом, выделяется среди других своими размерами; окружающие ее мелкие клетки образуют пространство, заполненное жидкостью, которая омывает яйцо. Это образование называется фолликулом; фолликул увеличивается, выступая над поверхностью яичника. В конечном счете он лопается и освобождает яйцо, которое попадает в трубку, ведущую из яичника в матку (яйцевод).

Одновременно с созреванием яйцеклетки происходят изменения и в самой матке. Ее слизистая оболочка, разрастаясь, утолщается, усиливается ее кровоснабжение, и к моменту освобождения яйца из фолликула она готова принять оплодотворенное яйцо, чтобы поддержать его развитие. В таком состоянии матка остается примерно в течение 14 дней, затем, если яйцо не оплодотворено, слизистая начинает разрушаться, часть утолщенной ткани ее внутренней поверхности удаляется в виде фрагментов, а так как эта ткань пронизана кровеносными сосудами, то при этом теряется и некоторое количество крови. Так протекает менструация. После ее окончания весь цикл повторяется; через несколько дней покоя слизистая оболочка матки вновь утолщается, а тем временем созревает новое яйцо (обычно в яичнике с противоположной стороны).

Рис. 16. Менструальный цикл.

1–4 — последовательные стадии изменения яичника и матки в течение менструального цикла. Наружное кольцо показывает изменения фолликула в яичнике: в начале стадии 4 яйцо высвобождается, и если оно оплодотворится, то слизистая оболочка матки (показана внутри) готова к его приему. Если этого не происходит, слизистая оболочка матки почти полностью разрушается и наступает менструация.

Следовательно, менструация протекает, грубо говоря, в промежутке между созреванием двух яиц. Если бы менструальный цикл всегда длился ровно 28 дней (а это его обычная продолжительность), можно было бы довольно точно фиксировать время образования яйца: оно происходило бы примерно через 14 дней после начала менструации. Однако у многих женщин продолжительность цикла варьирует от 25 до 30 дней. Более того, даже у одной и той же женщины редко сохраняются одинаковые интервалы между менструациями^[8]. Эту особенность важно знать супругам — как тем, кто хочет иметь ребенка, так и тем, кто старается его избежать. Половой акт приведет к беремености только при наличии созревшей яйцеклетки. Сколько времени живет неоплодотворенное яйцо человека, сказать трудно: у кроликов, например, это время равно приблизительно шести часам. Сперматозоид кролика остается жизнеспособным около 30 часов. Для яйца и сперматозоида человека соответствующие значения другие, но, как мы уже говорили, оплодотворение яйца наиболее вероятно, если половой акт произойдет в середине менструального цикла. На этом основан расчет так называемого «безопасного» периода в половых сношениях. Некоторые люди, в частности католики, по религиозным мотивам не имеют права пользоваться предохранительными средствами, но им не запрещено избегать половых сношений в период, когда вероятность оплодотворения наиболее велика. К сожалению, «безопасные» периоды отнюдь не гарантируют полной безопасности; известны случаи, когда половые сношения перед самой менструацией или сразу же после ее окончания приводили к зачатию. Но все-таки можно считать, что шансы зачатия существенно снижаются в течение семи дней до начала и семи дней после окончания менструации, это все же определенный, хотя и ненадежный, способ ограничения рождаемости.

Рис. 17. Развитие яйца и менструальный цикл.

Слева — последовательные положения яйцеклетки после ее выхода из яичника, в случае если оплодотворения не произошло. Справа — последовательные стадии имплантации оплодотворенного яйца.

В связи со всем сказанным интересно знать, какова функция менструального цикла. У всех млекопитающих есть тот или иной цикл. В чем заключается его биологический смысл? Для большинства млекопитающих этот цикл соответствует определенному сезону. Тем самым обеспечивается появление потомства в наиболее выгодное время года. Готовые к оплодотворению яйцо и матка влияют на поведение самки: у нее начинается течка, и ей нужен самец (течка у животных соответствует не менструации у женщин, а тому времени, когда освобождается яйцо). В другое время самец нежелателен и сношение невозможно. Люди почти единственные млекопитающие, среди которых известно изнасилование. У млекопитающих периоду течки (периоду половой охоты, или как его называют, эструсу) соответствуют наибольшая активность самцов и внутренние изменения, происходящие в организме самки.

Если период половой охоты характерен для большинства млекопитающих, то менструируют лишь немногие из них: самки обезьян, в том числе человекообразных, и женщины. У самок некоторых других животных в определенные моменты выделяется немного крови, но это не связано с разрушением слизистой оболочки матки.

До сих пор мы говорили об анатомическом проявлении циклических изменений в органах размножения. У лабораторных животных их можно наблюдать под микроскопом на препарированных органах, у человека их изучают в основном на трупах, например на органах людей, погибших от несчастных случаев. Но эти исследования еще ничего не говорят нам о самом процессе, о том, например, как успевает подготовиться матка к приему эмбриона именно к моменту выхода яйца из яичника.

Менструальный цикл и другие физиологические половые ритмы контролируются эндокринными железами, или железами внутренней секреции. Широко известны потовые и слюнные железы — органы, которые секретируют жидкость со специальной функцией и выводят ее через тонкие трубочки — протоки либо на поверхность кожи (потовые железы), либо в полость рта (слюнные железы). Такого типа желез много (например, железы, которые выделяют пищеварительные соки в желудок и кишечник). В противоположность им эндокринные железы выделяют свой секрет непосредственно в кровь и выводных протоков не имеют.

К железам внутренней секреции относится гипофиз — небольшой орган, расположенный в углублении черепа под мозгом. Удаление гипофиза или только передней его части приводит к прекращению спермообразования в семенниках крысы, но с введением животному экстракта гипофиза спермообразование восстанавливается. Очевидно, экстракт содержит вещество — гормон, — которое выделяется железой в кровь и стимулирует деятельность спермообразующей ткани в семенниках. У млекопитающих с сезонной половой активностью сперма созревает только в период размножения; это зависит от гипофиза, который именно в этот период продуцирует гормоны, стимулирующие деятельность семенников. Вполне возможно, что деятельность гипофиза в свою очередь стимулируется мозгом, и в особенности гипоталамусом^[9], который расположен как раз над гипофизом и связан с ним (что стимулирует гипоталамус у большинства видов животных, не известно, но у ряда животных эта стимуляция, по-видимому, связана с увеличением количества дневного света весной).

У гипофиза, продуцирующего целый ряд гормонов, много других функций, но сейчас нас интересует только его роль в воспроизведении. У женщин это стимуляция яичников к их регулярным изменениям и полный контроль над менструальным циклом. Действие гипофиза на яичники в первую очередь заключается в стимуляции образования яиц, но у него есть (как мы только что отмечали) и другие функции; чтобы разобраться в них, необходимо познакомиться с работой яичников. Мы уже видели, что цикл образования яиц в яичниках сопровождается рядом изменений в матке; при экспериментальном удалении у крысы обоих яичников изменения в матке прекращаются. Следовательно, их каким-то образом контролируют яичники, но каким? Для ответа на этот вопрос был проведен следующий эксперимент. Самке ввели экстракт из яичников (как в случае с гипофизом), и это вызвало рост слизистой оболочки матки — точно такой же, как при нормальном цикле перед созреванием яйца. Значит, яичник — не только производитель яиц, но и эндокринный орган. Гормон, вызывающий рост слизистой оболочки матки, называют эстрогенным гормоном, или эстрогеном.

Но в яичнике образуется не только этот гормон. После выхода яйца в нем остается ткань фолликула, в которой развивалось яйцо. Эта ткань разрастается, образуя так называемое желтое тело. В свою очередь желтое тело секретирует гормон прогестерон, необходимый для дальнейшего развития слизистой оболочки матки, чтобы подготовить ее к приему оплодотворенного яйца. Образование прогестерона также стимулируется гормоном гипофиза. Примерно через 14 дней желтое тело начинает спадаться и прекращает секрецию прогестерона, что приводит к разрушению слизистой оболочки матки, — наступает новая менструация. Таким образом, изменения в менструальном цикле зависят не только от гормонов гипофиза, но и от гормонов яичника.

Когда же яйцо оплодотворено и, внедряясь в стенку матки, начинает развиваться, желтое тело остается и продолжает расти. Если на ранней стадии беременности его удалить, слизистая оболочка матки разрушится, зародыш погибнет и произойдет выкидыш (у млекопитающих, которые рожают сразу нескольких детенышей, в каждом яичнике несколько желтых тел — по одному на каждое освободившееся яйцо; выкидыш можно вызвать только удалением всех желтых тел).

Таким образом, с помощью половых гормонов осуществляется синхронность изменений в органах воспроизведения.

Однако это не единственная функция половых гормонов: они играют значительную роль и в контролировании развития половых органов. Рассмотрим развитие мужчины в период полового созревания. Обычно в возрасте 13–16 лет у подростков начинается образование спермы, половой член увеличивается, под мышками, на лобке и на груди появляются волосы, изменяется голос — он становится ниже. Но, если до начала полового созревания удалить семенники, этого не произойдет. Удаление семенников — кастрацию — обычно проводят у домашних животных, и тогда быки становятся волами, жеребцы — меринами. В прошлом кастрации подвергались и люди: кастрированным рабам — евнухам в гареме доверяли жен; кастрировали мальчиков, чтобы сохранить высокий тембр их голосов, — церковным хорам постоянно нужны были дисканты и альты. Воздействие кастрации на общее развитие можно предупредить действием гормонов, обнаруженных в семенниках.

Семенники, так же как и яичники, являются эндокринными железами и играют важную роль в половом развитии. Опускание самих семенников в мошонку, как и образование спермы, регулируется гипофизом. Случается, что у юноши семенники не опускаются. Этот дефект легко устранить применением препаратов, действие которых сходно с действием гормонов гипофиза.

Эстрогенные гормоны яичников так же влияют на развитие женщины, как гормоны семенников — на развитие мужчины. У девочек в возрасте 12–15 лет гипофиз подает первичный стимул, вызывающий начало секреции эстрогена. Начинает расти матка, увеличиваются влагалище и грудные железы; начинает действовать менструальный цикл, а подмышки и лобок покрываются волосами.

Действие гормонов сказывается не только на отличительных чертах физического строения, но и на половом поведении особей.

Путем разнообразных воздействий половые гормоны обеспечивают согласованное развитие и функционирование половых органов. Наши знания о механизме этих воздействий далеко не полны, но химическая природа некоторых из них известна, и они используются в медицине. Мы уже говорили о том, как с помощью определенных препаратов можно воздействовать на неопустившиеся семенники. Многие девушки и женщины жалуются на боли во время менструаций. Происхождение их врачам не удалось полностью выяснить, но установили, что иногда боли сопровождаются спазмами и сокращениями тех мышц матки, которые изгоняют плод во время родов. Это нарушение (дисменорею) сейчас лечат гормональными препаратами.

Рис. 18. Развитие половых желез.

У эмбриона половые железы развиваются в верхней части брюшной полости. В процессе развития они смещаются вниз, а у мужчины в конечном счете опускаются в мошонку. Различия в строении тела мужчины и женщины зависят от гормонов, секретируемых половыми железами.

Приведенный пример служит яркой иллюстрацией состояния наших знаний о физиологии размножения. Современная наука дала нам немало сведений, но и эти сведения неполны и пользоваться ими надо весьма осторожно. Лечение дисменореи основано на экспериментальном исследовании (как правило, на лабораторных животных) действия на различные органы разных доз управляющего гормона. Одно время широко рекламировались методы лечения, не имевшие серьезного физиологического обоснования. К ним относилась операция по пересадке старикам с целью омоложения семенников обезьян, «обезьяньих желез». Эта операция неосновательна хотя бы уже в силу тканевой несовместимости: пересаженные семенники быстро дегенерировали и исчезали. Скоро операция стала предметом шуток, но попытки использовать не собственно железы, а их экстракты нашли широкое применение. В подтверждение этой мысли сошлемся на следующее высказывание специалиста: «Использование эндокринных препаратов в торговле медикаментами опередило научные знания… С неоправданным оптимизмом пациентам скармливали или вводили бочки экстрактов и миллионы таблеток, прежде чем химики и физиологи смогли научно обосновать их применение. Из-за этого успех эндокринных исследований на половых железах практически пошел насмарку. Даже теперь врачу-практику нелегко выбрать действенный и практичный препарат в потоке разрекламированных эндокринных лекарств».

В последнее время появилась настоятельная необходимость в научном обосновании тех или иных форм полового поведения. Если большинству людей их собственное поведение и, возможно, поведение нескольких близких друзей кажется вполне «нормальным» и «естественным», а все иные формы — достойными презрения или осуждения, то некоторые люди, которых воспитывали в неправильном отношении к половым функциям как к чему-то отвратительному, зачастую страдают от собственных влечений, презирают себя. Различные формы половых отношений, бесконечное разнообразие норм поведения — продукт воспитания определенных слоев человеческого общества. Внимательный анализ показал, что отношение к половому вопросу самое различное как в обществе в целом, так и в его разнообразных слоях. В одних сообществах — и таких немало — допускаются половые связи между детьми; в других внебрачные связи — обычная форма поведения; есть и такие, где распространен открытый гомосексуализм. Все это — свидетельство чрезвычайной гибкости полового поведения человека, но сейчас мы не будем этого касаться (подробнее см. в гл. 5), а рассмотрим, как обстоит дело в разных странах Запада.

В последнее время ученые внимательно изучали половое поведение не только удаленных от цивилизованных районов сообществ, но и населения высокоразвитых стран, в частности Великобритании и США. Особый интерес представляют исследования, проведенные группой ученых во главе с Кинсеем. Проведение такого рода исследований в развитых странах в первую очередь преследовало воспитательные цели: известно, что половые взаимоотношения нередко являются камнем преткновения в супружеской жизни. Очень часто это вызывается полным незнанием вопроса. Проводимые исследования старались по возможности исправить это положение, помочь молодым супругам и молодежи вообще понять и трезво оценить, что такое взаимоотношение полов.

Половой интерес, правда неосознанный, пробуждается в довольно юном возрасте: все дети проходят через раннюю фазу прикосновений и изучения своих половых органов. Половая чувствительность так или иначе проявляется в любом детском возрасте, но, разумеется, только в период полового созревания, с развитием нового гормонального равновесия, возрастает потребность в половой активности.

У мужчин эта активность достигает максимума очень рано, в 16–20 лет; затем происходит спад — очень постепенный и медленный, без каких-либо резких изменений в дальнейшей жизни. На ранней стадии картина полового развития у женщин сходна: как и мальчики, девочки способны испытывать половое влечение уже в раннем возрасте, но только очень немногие приобретают сколько-нибудь существенный половой опыт к тому моменту, как становятся взрослыми. Половая активность женщин достигает наивысшего уровня обычно к 30 годам, и во второй половине жизни они потенциально активнее мужчин. С другой стороны, многие женщины в отличие от мужчин в течение длительного времени могут обходиться частично или полностью без половых сношений. Кроме того, большинство мужчин легко возбуждается половыми ассоциациями, в то время как на женщин больше действует непосредственное прикосновение. Многие супруги об этом не знают, и это нередко вызывает взаимное непонимание.

Рис. 19. Наружные половые органы.

У эмбриона представлены половые органы обоих полов. Клитор женщины эбрионально соответствует мужскому половому члену, а половые губы — мошонке.

Обычно принято считать, что одним из различий между полами является глубокий контраст в природе оргазма, который достигается в кульминационный момент полового сношения. У мужчины оргазм сопровождается выбрасыванием семени, у женщины такой аналогии, естественно, нет. Но на основании ряда физиологических исследований установлено, что оргазм у мужчин и у женщин не столь различен, как предполагали ранее. И у тех и у других возникает ритмичность движений, сопровождаемая повышением кровяного давления и учащением пульса и дыхания; увеличенное кровоснабжение определенных тканей приводит к их опуханию, или набуханию; у мужчин это в первую очередь относится к половому члену, набухание которого вызывает эрекцию, у женщины — к клитору (органу, гомологичному мужскому половому члену) и малым половым губам. После оргазма припухлость быстро спадает и наступает общее расслабление. Для мужчины половые сношения без достижения оргазма довольно редки, в то время как для женщины часты. Объяснить большую вариабельность женщин в способности достигать оргазма до сих пор не удалось.

После того как мы рассмотрели строение половых органов и способ их функционирования, перейдем к самой сути всей сложной системы воспроизведения. А так как мы на сорок недель старше, чем думаем (с учетом времени внутриутробного развития), то прежде всего обратимся к событиям именно этого обычно не учитываемого периода.

Из яичника яйцо поступает в начало яйцевода, который ведет в матку. Оплодотворение обычно происходит в яйцеводе: сперма, попавшая во влагалище, проникает в матку, а оттуда в яйцевод, если к этому моменту там уже находится созревшее яйцо, оно оплодотворяется одним из сперматозоидов. Иногда оплодотворенное яйцо остается в яйцеводе, вместо того чтобы двигаться вниз в матку. Тогда после нескольких недель развития яйцевод разрывается и начинается кровотечение — в этом случае необходима срочная операция. К счастью, подобные случаи довольно редки — примерно один на триста беременностей. Хотя яйцо оплодотворяется всего одним сперматозоидом, выбрасывается их каждый раз огромное количество — приблизительно 240 миллионов (примерно одна чайная ложка). Как предполагают, такое количество сперматозоидов гарантирует оплодотворение — помогает создать необходимые химические условия во влагалище, матке и яйцеводе. Изучая случаи бездетности, медики нередко обнаруживают, что в сперме мужа очень мало активных сперматозоидов, и, несмотря на то что, казалось бы, общее количество сперматозоидов велико, этого, очевидно, недостаточно для создания нормальных условий оплодотворения.

Применение искусственного осеменения в животноводстве стимулировало изучение химического состава семенной жидкости, количества сперматозоидов в ней и их поведения. Семенной жидкостью племенного самца селекционер может оплодотворить значительно большее число самок и тем самым улучшить породу. В последнее время люди также начали применять искусственное осеменение для самых различных целей. Это делается прежде всего в интересах бездетных пар. Иногда супруги не могут иметь детей, несмотря на то что жена абсолютно здорова. Если бездетность вызвана импотенцией мужа, но его сперма нормальна, то ее можно получить искусственным путем и затем ввести во влагалище жены. Если же причина бездетности кроется в сперме мужа, врач может использовать сперму анонимного донора.

Необходимо, правда, отметить, что подобная практика встречает препятствия религиозного, морального, а также юридического характера. В противовес всем этим утверждениям сторонники метода искусственного осеменения расценивают его как пример технического прогресса, дающего человеку возможность осуществить контроль над природой. На примере дискуссии, развернувшейся по этому вопросу, можно судить о значимости социального аспекта, когда речь идет о применении к человеку биологических знаний.

Календарь беременности и роста ребенка (табл. 1) удобно исчислять не с момента оплодотворения, а с начала последнего менструального периода. Наиболее вероятное время оплодотворения — конец второй недели. Оплодотворенное яйцо примерно неделю путешествует вниз по яйцеводу и плавает в матке. Именно в это время и начинается развитие эмбриона: последовательное деление оплодотворенного яйца приводит к образованию шаровидной клеточной массы. Наиболее ранние стадии развития человека неизвестны из-за того, что они мало доступны изучению^[10], развитие других млекопитающих, включая обезьян, изучено досконально. Известно, что эмбрион внедряется в слизистую оболочку матки (как мы уже видели, готовую к его приему), после того как пройдет некоторое число делений, а вскоре полностью врастает в ткань матки. В результате очередная менструация не наступает, это является первым признаком беременности. (Иногда эту картину путает потеря крови, сходная с менструацией, которая может происходить несколько раз и в обычные для менструаций сроки.)

После внедрения эмбриона матка продолжает расти и увеличивать свое кровоснабжение. В среднем во время первой беременности она увеличивается в весе в тридцать раз.

Таблица 1

В течение первых недель эмбрион проходит процесс очень быстрого развития, однако он относительно нежизнеспособен; на этой ранней стадии самопроизвольный выкидыш — обычное явление. Эмбрион погибает, отделяется от матки и выходит через влагалище с кровью и отторгнутыми кусочками слизистой оболочки матки. Очень ранний самопроизвольный выкидыш (в первые пять-шесть недель) часто происходит безболезненно и не вредит здоровью женщины; случается он по крайней мере один раз на пять, а то и три беременности. Однако чаще всего выкидыши у женщин происходят на восьмой — двенадцатой неделях. Возможно, это объясняется какими-либо нарушениями в организме зародыша; в этом случае родившиеся дети все равно не стали бы нормальными людьми. Если это действительно так, то их «самоустранение» можно расценивать только как естественную целесообразность, хотя женщина, перенесшая выкидыш, чувствует себя, как правило, очень плохо.

Особенностью раннего развития является так называемая рекапитуляция предковых стадий, когда организм в течение своего зародышевого развития как бы проходит в общих чертах основные этапы развития всего ряда предковых форм. И хотя об этом много говорят, люди часто не отдают себе отчета, в чем же это заключается. Иногда утверждают, будто в период эмбрионального развития мы проходим «стадию рыбы», представляющую этап эволюции нашего вида, или что мы «карабкаемся по родословному древу». Ни одно из этих утверждений полностью не соответствует истине. Эмбриональное развитие действительно отражает эволюционную историю человека, но этот процесс неизмеримо сложнее, чем кажется на первый взгляд.

Эволюция человеческого вида подробно рассматривается в следующей главе, поэтому сейчас мы лишь отметим, что около 300 миллионов лет назад наши предки действительно были какими-то примитивными рыбами, что наземные их формы включали фазу холоднокровных пресмыкающихся, а позднее — теплокровных примитивных млекопитающих с волосами вместо чешуи. Их молодь не вылуплялась из яйца, а рождалась уже готовая к активному существованию.

Какие же следы этой эволюционной истории можно обнаружить в индивидуальном развитии человека? Наиболее четко первые следы проявляются уже на пятой-шестой неделе после оплодотворения (см. табл. 1). В это время у эмбриона видны зачаточные жабры (однако полностью они никогда не развиваются); по отношению к телу длина его хвоста довольно значительна, и в целом он скорее напоминает не рыбу, а ее эмбрион. Это внешнее сходство имеет продолжение и во внутреннем строении: расположение кровеносных сосудов такое же, как у рыбы, а основные мышцы тела разделены на сегменты (вы можете их увидеть, когда едите рыбу, например треску или семгу). Все эти структуры проходят быстрые и сложные превращения, и уже через несколько недель от них не остается сколько-нибудь заметных следов. Эти превращения в общих чертах ведут непосредственно к строению, типичному для человека, и уже трудно выделить, например, такую фазу эмбрионального развития, которая соответствовала бы в эволюции стадии пресмыкающегося, хотя расположение определенных частей тела временно напоминает расположение частей тела у пресмыкающихся. Фактически следы наших дочеловеческих предков можно обнаружить на каждой стадии развития, даже у взрослых людей. В подтверждение нашей мысли приведем следующий пример. Известно, что многие млекопитающие поворачивают уши в направлении звука. У человека тоже есть мышцы, с помощью которых можно двигать ушами, но эта особенность присуща очень немногим, у большинства же эти мышцы не действуют — это не более как рудиментарный орган, напоминающий о том, что предок человека имел подвижные уши.

Рис. 20. Эмбрион человека.

Пуповина показана только у трех последних (наиболее крупных) эмбрионов.

Итак, на развитии эмбриона человека можно проследить нашу эволюционную историю, но это отнюдь не означает, что мы должны ограничиться одной эмбриологией. Ведь существуют такие процессы развития, которые не отражают эволюции вида. В качестве иллюстрации возьмем форму лица. Морда большинства млекопитающих вытянута вперед, в то время как лицо человека плоское. При наличии прямой рекапитуляции предковых форм можно было бы ожидать, что у эмбриона человека будет развиваться морда, которую в дальнейшем он утратит. На самом же деле у человеческого эмбриона ни на какой стадии морда не появляется. У млекопитающих вытягивание передней части головы происходит довольно поздно, на всех ранних стадиях эмбрион «плосколиц». Следовательно, форма человеческого лица является эмбриональным признаком, сохранившимся у взрослого. Но подобное утверждение противоречит тому, чего можно было бы ожидать, если бы идея простой рекапитуляции была справедлива. Далее, рассмотрим плаценту — образование, через которое эмбрион получает питательные вещества из кровеносной системы матери. Плацента, довольно крупный орган, развивается частично из эмбриональных тканей, но не представляет какой-либо стадии в нашей эволюционной истории — эта эмбриональная структура характерна только для млекопитающих.

Итак, на каждой стадии нашего развития, включая и взрослую, можно найти следы предковых форм, однако простой рекапитуляции признаков не существует. Эволюционные изменения претерпевают не только структуры взрослого организма — весь наш жизненный процесс является объектом для изменений, однако на одних стадиях отклонения от структуры наших предков несколько меньше, чем на других.

Наиболее заметные эволюционные изменения в строении эмбриона млекопитающих заключаются в том, что он развивается в матке матери, а не в яйце, находящемся вне тела. Для яйца пресмыкающихся и птиц характерно большое количество желтка, который снабжает эмбрион пищей до момента вылупления. В яйцах млекопитающих желток полностью отсутствует, так как потребность в нем как в источнике питания отпадает: вся пища поступает от матери, и строение эмбриона приспособлено к этому паразитическому образу жизни. Итак, как мы говорили, оплодотворенное яйцо при внедрении в слизистую оболочку матки уже разделено на некоторое количество мелких клеток. В формировании эмбриона участвуют не все эти клетки, часть из них образует так называемые внезародышевые ткани — термин, означающий только, что ткани эти расположены вне зародыша. Эмбрион полностью окружен ими, а они в свою очередь, как только внедрение завершено, окружаются тканями стенки матки.

Внезародышевые ткани образуют маленькие пальцеобразные выросты — ворсинки, врастающие в ткань матки: это увеличивает поверхность, через которую питательные вещества материнской крови диффундируют в эмбрион. Так возникает плацента, при помощи которой развивающийся эмбрион получает от матери пищу и кислород и освобождается от углекислоты и ненужных продуктов обмена. Плацента, состоящая из эмбриональных и материнских тканей, вскоре после рождения ребенка выбрасывается как послед. Растет она очень быстро, особенно на ранних стадиях, и к завершению развития плода вес ее достигает приблизительно 450 граммов. Спустя несколько первых недель плацента обособляется с одной стороны эмбриона, оставаясь связанной с ним только пуповиной. Через пуповину проходят кровеносные сосуды, которые несут кровь в обоих направлениях между плацентой и плодом; при рождении ребенка пуповина перевязывается и обрезается. Наш пупок — это не что иное, как углубленный рубец, отмечающий место бывшего соединения пуповины с животом плода.

Сосуды пуповины являются частью кровеносной системы эмбриона: кровь матери никогда не смешивается с кровью плода, отделенной от нее только очень тонкой мембраной. Через эту мембрану диффундируют продукты обмена: кислород и питательные вещества — от матери к плоду, углекислота и отходы — в обратном направлении.

Снабжение эмбриона определенными питательными веществами является серьезной нагрузкой для матери и может подорвать ее здоровье, если она больна или не получает соответствующего питания. Ошибочно думать, что беременная женщина нуждается в большом количестве дополнительной пищи. В среднем прибавка в весе во время первой беременности составляет примерно десять с половиной килограммов, а в последующих — девять с половиной килограммов. На ребенка приходится примерно одна треть этой прибавки, остальное падает на матку, увеличившуюся жировую прослойку в теле роженицы, плаценту и плодный пузырь, который окружает эмбрион и защищает его от повреждений. Увеличение веса начинается только с шестнадцатой недели; до этого женщина не поправляется, а иногда даже худеет. Если распределить десять с половиной килограммов на 34 недели, то мы увидим, что прибавка эта не так уже велика и требует лишь незначительного изменения в ежедневном приеме пищи.

В экономически развитых странах случаи серьезного недоедания или голодания редки, и речь может идти только об отсутствии в пищевом рационе беременной каких-то определенных компонентов. Древняя поговорка «по зубу на каждого ребенка» основана на часто встречающемся недостатке кальция в организме матери. Беременная женщина, получающая мало кальция с пищей, отдает эмбриону кальций своих костей и зубов; в результате ее скелет и зубы разрушаются. По данным американских исследователей, как правило, у одной из трех женщин из-за недостатка железа в три последних месяца беременности развивается малокровие. Недостаток кальция, железа и других необходимых составных элементов пищи, особенно витаминов, можно возместить полноценным питанием.

Рис. 21. Увеличение матки во время беременности.

Матка нерожавшей женщины (слева) в сравнении с маткой в конце беременности (справа).

Рис. 22. Плод человека в конце беременности.

Что же касается других проблем, связанных с беременностью, то их разрешить сложнее, и, как ни странно, одна из них — предсказание длительности беременности. Срок рождения ребенка предсказывается на том основании, что между первым днем последней менструации и рождением проходит 280 дней, или сорок недель. В самом деле, этот срок близок к средней продолжительности беременности, выведенной на основании изучения большого числа нормальных родов. Но, как известно, бывают и довольно серьезные отклонения. И тем не менее если вычислить процент рождения для каждого дня, то наибольший придется на 280-й день, с постепенным понижением до и после него; таким образом, 280 дней — не только средняя продолжительность беременности, но и наиболее частая модальная величина. Поэтому, как мы убедимся в дальнейшем, очень трудно, а порой невозможно в каждом отдельном случае точно предсказать срок родов.

К наиболее трудным проблемам относятся также так называемые токсикозы беременности. Тошнота или рвота — чрезвычайно распространенное явление на ранних стадиях беременности. Токсикоз выражается в сильной рвоте; как утверждают, тяжелая форма токсикоза встречается примерно у трети беременных женщин, треть переносит беременность сравнительно легко, и только оставшаяся треть не испытывает никаких неприятных ощущений. По выражению специалистов, они «осушили не один колодец чернил, изучая причины рвоты при беременности, но стали лишь немного умнее с тех пор, как первое гусиное перо нацарапало об этом». При токсикозе средней тяжести рвота исчезает примерно к двенадцатой неделе; наиболее тяжелые случаи, к счастью довольно редкие, требуют специального лечения. Все токсикозы на поздних стадиях беременности обычно сопровождаются повышением кровяного давления и нарушениями обмена; это вызывает излишнее накопление воды. В крайних случаях — а в наши дни при наличии хорошего предродового ухода они очень редки — могут развиваться судороги.

В связи с этим общий предродовой уход приобретает особое значение: там, где он практикуется, число тяжелых случаев существенно ниже. Однако причины, вызывающие токсикозы беременности, до сих пор неизвестны; если принять во внимание, что каждая из пятнадцати беременностей в высокоразвитых странах, как, например, в США, осложняется токсикозом, то ясно, как необходимо тщательно изучать эти заболевания.

То же можно сказать и в отношении собственно родов — моменте беременности, который чаще всего тревожит многих. Острые боли при родах на протяжении всей истории человечества считались неизбежным злом, и, когда столетие назад была открыта анестезия, использование ее при родах расценивалось как нечто «противоестественное» и даже «аморальное». Наиболее серьезным и отчасти правомерным возражением против анестезии (которая вызывает потерю сознания) является то, что она небезопасна и к тому же лишает мать радости взять в руки новорожденного. Однако в последнее время разработаны новые методы обезболивания, не приводящие к потере сознания. Но боль можно в значительной мере снять и не прибегая к лекарствам, а только разъясняя будущей матери природу беременности и как надо вести себя во время родов. Такие консультации включают уроки по технике мышечного расслабления, помогающие уменьшать нежелательное напряжение, вызванное страхом. Боязнь родов — не более как следствие незнания, она и приводит к многим неприятностям. Поэтому следует еще раз подчеркнуть важность предродового ухода и психопрофилактической подготовки беременных женщин.

В экономически слаборазвитых странах почти все женщины начинают рожать вскоре после полового созревания: средний возраст матери при первых родах примерно семнадцать лет. В высокоразвитых странах, особенно в наши дни, женщины рожают в гораздо более позднем возрасте. Как показал статистический анализ, процент материнской и детской смертности растет пропорционально возрасту матери. Наилучшим для рождения первого ребенка считается возраст 22 года. Следует также помнить, что интервал между родами должен быть не меньше двух лет.

Все это вовсе не означает, что женщина должна потерять надежду иметь ребенка, если ей, скажем, за тридцать и она еще не рожала. Предродовой и акушерский уход в наши дни настолько улучшился, что, даже если матери за сорок, она благополучно рожает первого ребенка, и это не является чем-то выдающимся. Разумеется, по возможности следует поощрять более ранние роды.

Изучение размножения и ранних стадий развития человека, несомненно, имеет смысл, ибо оно указывает нам возможности определенных улучшений здоровья как родителей, так и детей. Это и было основной темой настоящей главы. Заканчивая ее, мы обратимся к гораздо более общему вопросу, который Мильтон с оттенком юмора задает в отрывке, взятом эпиграфом к этой главе. Если и не соглашаться с тем, что деление человечества на два пола — дефект природы и что без женского пола можно обойтись, нас все равно должно заинтересовать биологическое значение полового размножения и развития из яйца.

Этот вид воспроизведения обычен в животном царстве, довольно часто встречается он и среди растений. Многие растения и некоторые животные размножаются путем деления или почкования; в этом случае потомство сразу же высокодифференцировано и нет необходимости в длинном и сложном развитии из одной клетки. Все же тот факт, что процесс бесполого размножения относительно редок, указывает на то, что половой процесс имеет перед ним некоторое преимущество.

Объяснение этого явления надо искать, видимо, в том, что все виды живого эволюционируют, а преимущество полового размножения заключается в получении одним индивидуумом признаков обоих родителей — двух различных особей. Это дает ему возможность более разнообразно приспосабливаться и выживать, особенно в изменчивых условиях, а для вида представляет потенциальную возможность сравнительно быстрого эволюционирования.

Даже самые большие животные и растения свой жизненный путь начинают с микроскопических форм — со стадий оплодотворенного яйца, получая взамен преимущества полового размножения. Таким образом, оплодотворение — способ объединения генов в новых комбинациях, а также начальный момент сложного развития.

Заканчивая главу, мы хотели бы подчеркнуть хорошо всем известный факт, что человек — продукт эволюции. В следующей главе мы постараемся привести более веские доказательства этого и в общих чертах обрисуем направление эволюции человека.

Примечания:

1

Тем не менее уже сейчас можно приемами диетического питания, гормональной и иммунно-химической терапии преодолевать некоторые дефекты, так или иначе связанные с наследственностью. — Здесь и далее примечания редактора.

2

В России подробное изложение опытов Менделя появилось уже в 1874 г. в работе «О растительных помесях» И. Ф. Шмальгаузена — отца И. И. Шмальгаузена, крупнейшего эволюциониста нашего времени.

3

В СССР благодаря исследованиям известного советского генетика Б. Л. Астаурова в широком масштабе осуществлена регуляция пола у тутового шелкопряда, мужские коконы которого дают на 39 % больше шелка, чем женские.

4

Следует отметить, что данное рассуждение автора справедливо для браков между близкими родственниками в многочисленном населении, где в скрытой форме могут быть распространены многие рецессивные мутации. Иной случай представляют некоторые малые народности. В такой группе большинство возможных мутаций отсутствует и лишь немногие, по-видимому не самые вредные, могут быть распространены. Браки в такой популяции неизбежно более близкородственны, но опасность их меньше, чем в том случае, который обсуждает автор.

5

Инбридинг — скрещивание между собой двух близкородственных организмов.

6

Недавно высказано мнение, основанное на биохимических данных, что число генов человека в половинном (гаплоидном) наборе хромосом около 7 000 000.

7

Конкордантность — сходство близнецов по одному определенному признаку.

8

Индивидуальные колебания длительности менструального цикла приходятся преимущественно на первую его половину, до момента образования яйцеклетки (овуляции). Продолжительность второй половины цикла, от овуляции до начала следующей менструации, довольно стабильна и равна 14 дням с отклонением примерно на один день.

9

Гипоталамус (буквально «подбугорье») — область на нижней поверхности головного мозга, под так называемыми зрительными буграми.

10

И все же ранние стадии развития зародыша человека (первые несколько дней) известны, правда, на основании ограниченного числа наблюдений при хирургических вмешательствах. В эксперименте in vitro наблюдали процесс оплодотворения и первые деления оплодотворенного яйца.

11

Все размеры приблизительные. Возможны большие отклонения, особенно в последние месяцы.