Причины аутизма, классификация аутистических нарушений

Я не буду говорить много о теории, потому что я думаю, что вы знаете об этом не хуже меня. Четкого определения аутизма по-прежнему не существует. Сегодня во Франции чаще говорят о первазивных нарушениях развития, что представляет собой более широкий спектр. Мы не в состоянии сказать, сколько людей с аутизмом живет сейчас во Франции. Цифры колеблются от 46 000 до 100 000. Что касается частоты случаев аутизма, то этот показатель тоже колеблется от 17 до 60 человек на 10 000 жителей. Что касается классификации аутизма, считается, что 75% людей с аутизмом страдают умственной отсталостью средней или тяжелой степени.

О причинах аутизма мы знаем так же мало, как и раньше. Недавно были проведены исследования и выделены признаки, которые могут быть причиной этого нарушения в 15-й и 17-й хромосомах. Это предположение, нуждающееся в подтверждениях, входит в небольшое противоречие с результатами предыдущих исследований, авторы которых утверждают, что причиной аутизма являются разные группы генов. Может быть, что-то будет выявлено на уровне хромосом, но в этой области требуется еще много исследований.

Нейробиологические исследования состава кислот и глюкозы в мозге проводятся очень медленно, хотя я думаю, что в этой области есть что изучать, например некоторые дегенеративные заболевания, такие как синдром Сан-Филиппо. При этом заболевании сахар откладывается на нервных соединениях, что является причиной ранней смерти детей (они редко доживают до 20 лет). Если бы не особая походка, этих детей можно было бы принять за аутистов. Может быть, здесь можно было бы сделать какие-либо сопоставления, но это дело ученых. Мы как специалисты, работающие с этими детьми, всегда должны обращать внимание на любые особенности ребенка, например на походку ступнями наружу, а голенями внутрь, потому что это как раз может быть проявлением другой неврологической болезни, не обязательно аутизма.

Что касается детей с синдромом Сан-Филиппо, им требуется особый уход и к ним нельзя предъявлять такие же требования, как к другим. Например, такой ребенок не может на неврологическом уровне управлять работой своих сфинктеров, и если мы, тем не менее, будем обучать его навыкам гигиены и требовать, чтобы он содержал себя в чистоте, с нашей стороны это можно будет рассматривать как жестокое обращение с ним. Нужно быть очень внимательным к таким вещам. В данном случае забота о ребенке будет выражаться в том, чтобы регулярно предлагать ему менять белье или надевать памперсы. Такие дети очень часто не могут глотать пищу. Когда все эти симптомы начинают нарастать, за детьми требуется специальный медицинский уход – он будет необходим им до конца жизни. К сожалению, мы можем не всё.

Мы немного говорили об исследованиях в области питания. Я думаю, что мы находимся только в начале пути. Мы можем надеяться только на то, что исследователи быстро добьются успеха. Не так давно я общался с одним известным французским неврологом, который сказал: «Даже если мы узнаем, что причина аутизма кроется в той или иной хромосоме, нам это никак не поможет в повседневной работе с такими детьми». Если ребенок проявляет самоагрессию, отказывается от еды или, наоборот, слишком много ест, или если он не разговаривает, нам по-прежнему нужно будет найти способ ему помочь. Нам, специалистам, не нужно многого ждать от научных исследований, потому что это не даст нам конкретной помощи в повседневной работе с детьми. Может быть, это сможет как-то помочь на стадии диагностики и профилактики, но детям, с которыми мы работаем сейчас, это вряд ли поможет...